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何謂偏頭痛，偏頭痛遺傳嗎，其臨牀表現有哪些？
...後確認。從家庭成員的分佈上看與隱性遺傳不同，屬於常染色體顯性遺傳有不完全性的外顯率，但也有學者認爲是隱性遺傳伴不完全性的外顯率。總之，偏頭痛的遺傳性是肯定的，但其遺傳方式尚無定論。 偏頭痛病人的頭痛...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；頭痛防治300問 -
賁門失弛緩症的病因、病理和發病機制研究進展
...皮質激素不足、Rozycki綜合徵、澱粉樣變性、遺傳性小腦共濟失調、下頜面骨發育不全等遺傳性疾病共存，本病可能爲常染色體隱性遺傳。O′Brien和Smart［1］報道在1個父母健康的家庭，7個子女中有5人患食管運動障礙性疾病，其...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；病理學 -
兒童肝豆狀核變性8例臨牀分析
... 2討論 肝型肝豆狀核變性也稱Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳、銅代謝障礙所引起的遺傳性疾病，可引起肝、腦、腎、眼、骨骼等病變，並出現相應症狀，好發於兒童和青少年［1］。肝型肝豆狀核變性的肝損害可表現...
合作平臺；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2004年第2卷第9B期 -
點狀骨骺發育異常
...但有人認爲本病有遺傳性，並根據其X線的表現而分爲常染色體隱性及顯性遺傳兩種。【病理改變】在顯微鏡下可見，骨骺血管及成軟骨細胞成熟非常不規則。異位的骨化區，以及有鈣鹽沉積的軟骨樣組織即構成了X線上的斑點。...
求醫問藥；疾病手冊；創傷及骨科 -
遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳；家系；遺傳性進行性聽覺喪失 ［摘要］目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷，爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系，...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2006年第3卷第6期 -
第二節 感染性疾病
...位而異，如大腦膿腫可引起半癱、抽搐，小腦膿腫可引起共濟失調等。 結局 膿腫小，治療及時，病竈可被完全吸收而消散。膿腫大，發展迅速，可引起顱內壓增高和腦疝形成，後果嚴重。如膿腫破裂引起腦室炎和腦膜炎...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理學 -
第四節 訥喫
...塞可引起麻痹性訥喫，同時可有眩暈、耳鳴、吞嚥困難、共濟失調、交叉性癱瘓等表現。多見於腦血栓形成和腦栓塞，根據病史、臨牀表現、實驗室檢查可做出初步診斷，CT和MRI有確診價值。 （二）炎症（inflammation） 炎症...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學 -
以血小板減少爲主要表現的尼曼—匹克病1例
...智力減退、語言障礙、學習困難、感情易變、步態不穩、共濟失調、震顫、肌張力及腱反射亢進、驚厥、癡呆，眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5～20歲，個別可活到30歲。SM累積量爲正常的8倍，酶活性最高爲...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2006年第3卷第8期 -
糖原累積症
...積貯的異常糖原溶解度遠低於正常糖原。本病罕見，爲常染色體隱性遺傳，雜合子的成纖維細胞內有分子酶缺陷。【發病機理】糖原累積症至少分成12種類型之多，其中0型（糖原合成障礙）和Ⅳ型（澱粉-1-4，1-6轉葡萄糖苷酶缺...
求醫問藥；疾病手冊；消化內科 -
Stargardt病一家2例
...rgardt病是一種遺傳性黃斑病變，本病的遺傳方式多數爲常染色體隱性遺傳，少數家系爲常染色體顯性遺傳。本病具有2種特殊徵象：黃斑橢圓形萎縮及其周圍視網膜的黃色斑點。發病年齡多在6～20歲，雙眼發病。本文遇見一家族...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2005年第2卷第6期