外陰白化病
...陰白化病(vulvaralbinism)爲先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表現,也可能僅在外陰局部發病。外陰局部白化病無自覺...
疾病;婦產科性連鎖遺傳病
...病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多隻是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不發病,但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常...
疾病;遺傳;遺傳病黃斑和色素上皮營養不良
...RPE出現黃色物質的沉着,及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性,爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。(一)Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲...
疾病;眼科萊伯遺傳性視神經病
...、智力障礙、震顫、癲癇、耳聾、脊髓後柱受累、小腦性共濟失調、運動失調、肌張力障礙、膀胱無力征等,其他尚可見心臟傳導障礙,多發生在11778位點突變;3460位點突變者易患預激綜合徵。在LHON家系中可見有類似多發性硬...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病克-納二氏綜合徵
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病血友病
...有自發性或輕微損傷後出血傾向。血友病的遺傳方式爲X染色體連鎖隱性遺傳,患病基因位於X染色體。男性的性染色體爲XY,若X染色體攜帶血友病基因,不能正常合成FⅧ或FⅨ,即爲血友病患者。女性的性染色體爲XX,即使一條X...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病Gerstmann-Straussler-Scheinker綜合徵
...40歲,發病及進展緩慢。症狀體徵:病初主要表現小腦性共濟失調,最終合併癡呆、緩慢進展的痙攣性截癱,腦幹受累出現橄欖腦橋小腦變性症狀。病程持續2-10年。診斷檢查:EEG爲彌散性慢波,無週期性改變。治療方案:無特...
疾病;神經內科隱性遺傳性黃斑營養不良
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病腎性失鎂
...可能在遠曲小管。本症兩型均有家族性,是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病。症狀體徵本症主要臨牀表現爲低血鎂,尿鎂排量增多,可伴氨基酸尿、糖尿,腎性失鉀與失鈣,由於低鎂血癥而致神經肌肉症狀,患者可表現爲肌肉...
疾病;腎臟內科crigler-najjar綜合症
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病