耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...耳聾分幾種?一般來講,根據耳聾的遺傳模式可以分爲常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X和Y染色體伴性遺傳、線粒體母系遺傳。常染色體隱性遺傳比例最高,由於這種患兒需要父母各攜帶一個致病等位基因,因此通常表...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二節 神經病綜合徵(二)
...Cockayne氏綜合徵 又稱,小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵;侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。 【病因和機理】 病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。 【臨牀表現】 以早老爲其特徵,嬰兒期正常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學藥物性皮炎
...胞內葡萄糖6-磷酸鹽脫氫酶的活性有先天性缺陷、系由於隱性遺傳,在服用肼苯噠嗪、碸類藥物、磺胺藥後,可引起溶血性貧血。有些藥物可以直接作用於肥大細胞釋放介質而表現蕁麻疹、血管笥水腫,也有的藥物改變花生的烯...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科電離子聯合磨削術治療結節性硬化療效觀察
... 結節性硬化是一種少見遺傳性皮膚病,屬於單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良[1],張翠[2]報告1例多臟器受累,同時發現大腦、雙腎有錯構瘤樣病竈。部分患者伴有癲癇、智障,多數患者僅以面部起結節皮...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2010年第7卷第16期遺傳性痙攣性截癱spastin、atlastin和paraplegin基因突變分析
...應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)結合DNA序列分析方法對24個常染色體顯性遺傳HSP家系和14例散發患者進行spastin基因和atlastin基因突變分析,對12個常染色體隱性遺傳HSP家系和14例散發患者進行paraplegin基因突變分析。結果在5個不同的常染...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...異後再婚生育正常。在3個月內自然流者50%的病因是由於染色體異常,特別是男方原因引起的更是如此,故首先檢查了男女雙方核型。女方核型正常,男主有13號染色體間的平衡易位t(13q;13q)。這類完全的羅氏易位攜帶者有5種:t(...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎治癒“阿喀琉斯之踵”
...小的變化,也許將會遺留至幾百甚至上千年以後。具備Y染色體的奇特“姑娘”孫首悅,瑞金醫院內分泌醫生。2005年,他從上海趕往福建省的一個海邊鄉村,吸引他的並非海邊風光,而是這個村莊裏的一個大家族。在這個家族裏...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組晚發性脊柱骨骺發育不良並進行性骨關節病2例
...相關報道。該病發病率約爲00003%[3]。SEDT-PA是一種常染色體隱性遺傳疾病,表現爲原發性關節軟骨病變。可累及整個脊柱、四肢關節,男女發病率相仿,其特點是對稱性骨骺、幹骺增大伴進行性骨關節病變。5~8歲發病,主要...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第9期5-3復等位基因
...,經仔細的分析發現一般正常情況下IA和IB是在一對同源染色體上,稱爲反式AB(transAB),但也有極少數的人,由於交換重組IA和IB同位於一條染色體上,另一條同源染色體上沒有任何等位基因。這種情況稱爲CisAB。發生率爲0.18‰...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學Apert氏綜合徵
...索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大,尤其是父親。臨牀表現(一)尖頭畸形 頭形尖而短,前額高聳,冠狀縫早期癒合,顱骨縱軸增大,大囟門部...
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