早老症:早衰還是發育異常?
...,爲罕見疾病,以兒童早期出現衰老爲其特徵,可能爲常染色體隱性遺傳。患者男多於女,一歲以內生長髮育正常,以後逐漸發生早老改變。典型病例身材矮小、禿髮、皮膚變薄,皮下組織萎縮等,影響到多個器官。研究者自美...
行業資訊;臨牀快報;小兒科我校宣武醫院連石教授等發現中國首例HPS1綜合徵
...文獻報道。其父母則分別爲此突變位點的雜合子,符合常染色體隱性遺傳方式。HPS是白化病中危害最大的一種亞型,臨牀上以眼皮膚白化病症狀、出血傾向和組織內蠟樣脂質聚積三聯症爲主要特徵,可伴致命性併發症如肺纖維化...
醫學教育;校園動態;首都醫科大學黃瘤
...脂蛋白血症Ⅱ型。扁平黃瘤偶見對稱泛發於瞼周、頸側、軀幹和四肢,見於中老年人或是伴有各種異常蛋白血症的患者中,稱爲泛發性正常脂血症性扁平黃瘤。扁平黃瘤可沿掌紋和手指掌面紋理呈線條狀出現,稱爲掌紋黃瘤,常...
求醫問藥;疾病手冊;內分泌及代謝性疾病貓叫綜合徵1例報告
...白質髓鞘化延遲;腦電圖示清醒期背景節律慢化;遺傳學染色體報告示核型:46,XY,del(5)(qter→13)。父母染色體無異常。耳鼻喉科檢查無異常。腦幹聽覺誘發電位無異常。診斷:貓叫綜合徵。患兒圖片見圖1。 2討論...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2008年第8卷第8期風溼病與遺傳因素有關嗎?
...做了大量的研究之後,有的學者認爲風溼病的感受性與常染色體的隱性基因有關,但並未得到其他學者的進一步證實。另一項對40對雙卵雙胞胎的研究,只有2對有風溼病的相同病史。因此,認爲風溼病與遺傳有關尚缺乏足夠的證...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;風溼病防治340問多發性骨骺發育不良1例
...發性骨骺發育不良是少見的先天性骨發育障礙,本病爲常染色體顯性遺傳性骨病,現將1例多發性骨骺發育不良報告如下。1病歷摘要患者,男,10歲,全身關節痛5年餘,近1年來,全身關節疼痛更顯著,活動後易疲勞。其家族無其...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第1期遺傳性共濟失調症
...疾病。病因病理病機病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。由於病損部位不同,損害輕重程度不等,臨牀症狀可有較大差異。常見有下...
求醫問藥;疾病大全;背部第三節 肝膽疾病
...二)糖原沉積症 糖原沉積症(glycogenosis)爲先天性常染色體隱性遺傳所引起的組織內糖原質的異常和量的增多,而引起沉積。主要累及肝、心、腎及肌組織,有低血糖、酮尿及發育遲緩等表現。按糖代謝過程中不同環節、不...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...異常。雜合子者服用伯氨喹啉後不太敏感。此缺陷通過常染色體顯性遺傳。 (2)谷胱甘肽過氧化物酶(GSH-Px)缺乏 GSH-Px在磷酸己糖旁路(HMP)中不起催化作用,而是對破壞紅細胞的過氧化物起主要作用。在體內某些生理代謝過...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問超聲診斷胎兒成人型多囊腎1例
...討論 多囊腎是遺傳性疾病。根據遺傳學特點,分爲常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎,ADPKD爲常染色體顯性遺傳,其特點爲具有家族聚集...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第1期