專家Nature質疑經典DNA遺傳學理論
...是遺傳信息的載體,人類所有的信息都存在於這個小小的染色體上。從父母親那遺傳來的形狀取決於DNA序列。文章作者ArtPetronis教授否定了這一論斷,他認爲DNA不是唯一的遺傳信息載體,還有其他的表觀遺傳調控因子在遺傳過程...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第十五章 結締組織病--第一節 紅斑狼瘡
...的患者爲陽性,其滴度在1:80以上時方有診斷價值。熒光染色的核型一般分爲均質型,斑點型,核仁型及周邊型。其中周邊型主要發生在SLE,故對SLE的早期診斷有意義。 抗DNA抗體:熒光染色法檢查,表現爲周邊型。大致可分...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;皮膚性病學膝反射異常
...dev-elopment) 屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或見顯性遺傳。兩性均見。病兒出生時即出現肌張力降低和肌無力,以肢體與軀幹肌爲明顯,部分病和不能豎頭,伴不能坐直或站立,膝腱反射及四肢腱反射減退或消失。無假...
求醫問藥;疾病大全;四肢肝局竈性結節性增生的病理研究及鑑別診斷
...病例術前均無肝炎病史,甲胎蛋白陰性,組織學上25例爲經典型,有特徵性的中央纖維瘢痕,由纖維結締組織及扭曲血管組成。8例爲毛細血管擴張型,其餘爲混合型及腺瘤樣增生型。結論肝結節性增生是一種肝細胞對局部血管的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2009年第6卷第3期第七節 變性疾病
...爲本病一個少見類型)的研究表明,其控制基因在第21對染色體上,具有多個位點,某些位點與先天愚型(Down症)位點甚接近,因此後者的Alzheimer病的發病率較高。③神經細胞的代謝改變:老年斑中的澱粉樣蛋白的前體β/A-4蛋白...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學胰島素致皮下脂肪萎縮12例臨牀分析
...種。先天性脂肪萎縮(CGL;Berardinelli-Seipsyndrome)爲常染色體顯性遺傳,有明顯的家族史。出生後不久發病,青春期前可伴糖尿病、黑棘皮病、胰島素抵抗、高甘油三酯血癥、反覆發作性胰腺炎,食慾增加,基礎代謝率高,血中瘦素...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第14期中國南方漢族健康人TATA結合蛋白基因三核苷酸重複變異研究
...3、6、7和齒狀核-紅核-蒼白球路易體萎縮的67個常染色體顯性遺傳SCA家系的先證者、66例散發SCA患者及110名健康人進行TBP基因CAG/CAA重複次數分析。結果南方漢族健康人羣TBP基因CAG/CAA重複次數範圍爲26~43次,雜合頻率爲76.36%,共有...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組糖尿病
...血卟啉病、高脂血症等;②遺傳性神經肌肉病如糖尿病性視神經萎縮伴尿崩症與耳聾等;③早老綜合徵;④繼發於肥胖的葡萄糖不耐受性綜合徵如Prader-Willi綜合徵。(二)葡萄糖耐量減退(impairedglucosetolerance,簡稱IGT) 此組按...
求醫問藥;疾病手冊;內分泌及代謝性疾病運動神經元病
...明。雖經許多研究,提出過慢病毒感染、免疫功能異常、遺傳因素、重金屬中毒、營養代謝障礙以及環境等因素致病的假說,但均未被證實。病理脊髓前角和橋延腦顱神經運動核的神經細胞明顯減少和變性,脊髓中以頸、腰膨大...
求醫問藥;疾病大全;背部口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...fectatypeⅡ,DGIⅡ)又稱乳光牙本質Ⅱ型,是一種常染色體顯性遺傳病,其基因定位於人類染色體4q21,目前認爲與牙本質唾液酸焦磷酸蛋白基因(Dentinsialophosphoprotein,DSPP)突變有關,但存在遺傳異質性[5]。臨牀表現:在一家...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期