視網膜色素變性的中醫治療概況
...傳傾向的慢性進行性視網膜變性疾病,其遺傳方式可爲常染色體顯性或隱性遺傳或性連鎖隱性遺傳。常染色體顯性遺傳發病較遲,發展慢,視網膜電圖(electroretinograms,ERG)變化也少。常染色體隱性遺傳常幼年發病,病情重,常...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第9期;綜述研究稱基因檢測有助預防遺傳性癌症
...現,所以叫地中海貧血(如何治療地中海貧血)。是由常染色體遺傳性缺陷,引起的遺傳性溶血性貧血(如何治療溶血性貧血)。 廣西醫科大學第一醫院血紅蛋白研究室陳萍醫師,篩選出10個廣西地區α地中海性貧血家系,...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...性基因)頻率。(2)單基因遺傳病有五種遺傳方式。常染色體顯性遺傳病(AD)正常人所佔百分比爲q2,正常基因頻率爲q(q2的開平方根);1-q=p,p就是顯性致病基因頻率。常染色體隱性遺傳病(AR)發病率爲q2,隱性致病基因頻...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第4A期氯離子通道異常引發的肌強直
...失,通道電壓依賴性改變或單通道電導的減小均會導致常染色體隱性遺傳肌強直疾病。但顯性遺傳性肌強直可能是由於通道蛋白的顯性蛋白的顯性失活引起。幾乎所有的顯性突變體都會引起通道電壓的依賴性大幅度的向正的方向...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第10期雙眼Stargardt病1家系
...)、神經系統改變等。本病一般爲隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳,家族發病更爲少見[3]。 Stargardt病的診斷,主要依據臨牀表現、視功能改變及眼底血管熒光造影的暗脈絡膜背景熒光,對於青少年患者驗光配鏡不能...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學糖尿病
...症酸中毒,威脅生命;⑤遺傳爲重要誘因,表現於第6對染色體上HLA某些抗原的陽性率增減;⑥胰島細胞抗體(ICA)常陽性,尤其在初發病2~3年內。有時在發病前數年常已呈陽性反應。近年來研究表明在Ⅰ型患者的鑑定中,谷氨...
求醫問藥;疾病手冊;內分泌及代謝性疾病ChenPi-Hua:染色體畸變與馬凡綜合症的臨牀表現
導讀:馬凡氏綜合徵是一種危險性極高的常染色體顯性遺傳疾病。在“第五屆國際DNA和基因組活動周”之“疾病&健康的基因組結構”主題論壇上,來自臺北醫學大學,部立雙和醫院的ChenPi-Hua博士,爲我們詳細介紹了馬凡氏綜合...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞同型胱氨酸尿症
...方式和病情發展不同。本病爲隱性遺傳馬凡氏綜合徵是常染色體顯性遺傳,指趾細長自初生即可見到;而同型胱氨酸尿症在初生爲正常,數年後骨骼的生長不成比例,而四肢加長,此外還有血栓栓塞症狀,骨質疏鬆,椎骨有雙凹...
求醫問藥;疾病手冊;兒科Glu47缺失造成的常染色體顯性遺傳垂體性尿崩症的家系分析
...華內分泌代謝雜誌2005Vol.21No.5P.435-4376(通遼)爲了尋找常染色體顯性遺傳垂體性尿崩症(ADNDI)的基因突變位點。研究者在一臨牀確診的ADNDI家系,提取外周血的基因組DNA,PCR擴增精氨酸加壓素前體基因(AVP-NPⅡ),並進行全長測序,...
行業資訊;臨牀快報;泌尿科神經纖維瘤病一家系報告
神經纖維瘤病又名VonRecklinghausen病,屬常染色體顯性遺傳,由畸變顯性基因引起的神經外胚葉異常[1]。現將我科今年門診的一家系神經纖維瘤病報告如下。1病歷摘要患者,男,40歲,全身漸進性出現囊性丘疹、結節、包塊27年...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第2期;病歷報告