第三節 基因突變致酶活性異常
...明確的酶僅200多種,只佔酶總數的2%左右。遺傳方式以常染色體隱性遺傳爲多見,常染色體顯性和X連鎖隱性遺傳者較少。雜合子所產生酶量往往等於正常純合子和突變基因純合子所含酶的半量,這種現象稱爲基因的劑量效應(gen...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎提高ICD—10編碼的準確率,臨牀醫生書寫好病歷是關鍵
...症,在於它隻影響紅系細胞、白細胞和血小板正常。呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性遺傳。除多血癥和脾腫大外常無陽性體徵。血紅蛋白可高達270g/L,紅細胞壓積80%,紅細胞數10.00×1012/L。除頭痛及嗜睡外常無症狀。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代醫院管理雜誌;2005年第3卷第11期結節性硬化症1例
結節性硬化症爲常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合徵,臨牀表現複雜,但皮膚損害具有特徵性,筆者診斷1例具有多種皮膚損害而且伴有癲癇的患者,現報告如下。 1病歷摘要 患者,男,21歲,主訴抽搐發作,面部及頭皮...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第2期婚前檢查與優生
...35萬。中、重型癡呆兒300萬。自然流產佔妊娠的7%,50%爲染色體病,即至少有70萬以上是遺傳病引起。據我國早期統計,在城市兒童死因中,遺傳病、天畸形和癌佔第一位,約佔全部死因的30%。通過婚前保健,可以儘早發現影響結...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第1期第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第三節 共濟失調
...爲中樞神經系統慢性疾病,病因不明,大多有家族史,常染色體隱性或顯性遺傳,偶爲伴性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主,周圍神經、視神經、大腦和小腦等也可受累。臨牀以共濟失調、辨距不良爲主要表現。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學多巴反應性肌張力不全64例臨牀分析
...45歲,平均(11±9.13)歲。32例患者有陽性家族史,多呈常染色體顯性遺傳。首發症狀46例爲步態異常,29例爲肌強直,7例爲靜止性震顫。臨牀表現爲肌張力異常,累及部位依次爲下肢(68.75%)、上肢(51.56%)、軀幹(39.06%);35.94%...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第5期;臨牀研究Schmid型幹骺端軟骨發育異常X線診斷分析(附4例報告)
...尚不完全清楚,有家族發病趨勢,經遺傳學研究認爲是常染色體顯性遺傳[2]。但臨牀亦見有散發病例。其基本病理改變是幹骺端軟骨肥大層細胞不能進行正常肥大、退變、進而骨化的過程。而骺板的其餘各層軟骨細胞仍在進...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第11期Schwartz-Jampel氏綜合徵
...養不良(myotonicmusculardystrophy) 是一組多系統受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生後即可發病,特徵爲受累骨骼肌萎縮、無力、強直,早期出現面部表情肌無力是重要表現,有“斧頭狀面容”和“鵝頸”,肌強直...
求醫問藥;疾病大全;其他離子通道疾病
...只有電生理檢查時可能誘發出相關的心律失常,多數有常染色體的顯性或隱性遺傳特徵,有家族多發傾向或散發。長QT綜合徵、短QT綜合徵、Brugada綜合徵、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速爲常見的離子通道疾病。 1概述與...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第9期