科學家發現有望治療早衰症的新藥
...者。雖然HGPS爲一種先天遺傳性疾病,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病爲綜合徵,特點爲發育延遲,至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。患者身體的老化過程十分迅速。患有HGPS的兒童其身體衰老速度比...
藥品天地;專業藥學;藥學研究Gilbert綜合徵(附2例報告)
...18~30歲人羣較多見,男女之比約爲10∶1。本病是一種常染色體顯性遺傳性疾病,爲非結合型膽紅素水平升高造成膽紅素排泄障礙而肝功能正常的綜合徵。本病爲良性疾病,除黃疸外,多無其他明顯症狀。受涼、飲酒、過度勞累...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2008年第23卷第1期多發性骨骺發育不良1例
...發性骨骺發育不良是少見的先天性骨發育障礙,本病爲常染色體顯性遺傳性骨病,現將1例多發性骨骺發育不良報告如下。1病歷摘要患者,男,10歲,全身關節痛5年餘,近1年來,全身關節疼痛更顯著,活動後易疲勞。其家族無其...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第1期結節性硬化的CT與臨牀
...oussclerosis;CT;clinical 結節性硬化(tuberoussclerosis,TS)屬常染色體顯性遺傳性疾病,是神經皮膚綜合徵的一種,臨牀較少見。因其具有典型的CT與臨牀特徵,本文回顧性分析我院確診的5例患者,並結合有關文獻,對其CT與臨牀特徵...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第11期多巴反應性肌張力不全64例臨牀分析
...45歲,平均(11±9.13)歲。32例患者有陽性家族史,多呈常染色體顯性遺傳。首發症狀46例爲步態異常,29例爲肌強直,7例爲靜止性震顫。臨牀表現爲肌張力異常,累及部位依次爲下肢(68.75%)、上肢(51.56%)、軀幹(39.06%);35.94%...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第5期;臨牀研究外顯子測序助力遺傳病診斷
...雜誌網站上。能引發急性主動脈夾層的胸主動脈瘤會以常染色體顯性的方式在家族中遺傳。研究人員分別對美國和法國的兩個胸主動脈瘤患者大家族進行了全基因組關聯分析,並對其中的患者進行了全外顯子測序,發現TGFB2的致...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組271例常染色體顯性遺傳性多囊腎病患者臨牀分析
...日中華腎臟病雜誌2005Vol.21No.3P.133-1387(上海)爲了瞭解常染色體顯性多囊腎病(ADPKD)患者臨牀特點、治療情況及療效,研究者回顧性分析271例ADPKD患者臨牀資料,並計算GFR和腎體積。作腎臟體積與腎功能、血壓、血尿及蛋白尿之間...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關少汗型外胚層發育不良1例
...胚層缺陷、Siemen綜合徵,多爲X伴性隱性遺傳,少數是常染色體隱性或常染色體顯性遺傳。表現爲指趾甲發育不良、粗糙、渾濁,甲板中央凹陷、乾燥鬆脆或脫落,可有慢性增生性甲周炎,汗腺與皮脂腺較常人爲少,皮膚菲薄、...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第4期結節性硬化1例報告
... 結節性硬化是一種家族性、遺傳性疾病,系常染色體顯性遺傳病,男女發病比約爲2~3:1。臨牀表現以癲癇、智力低下和皮脂腺瘤三大特徵,三大症狀並不一定同時出現,皮脂腺瘤常見於面部皮膚。病理特點爲錯構瘤,可累...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第6期黑棘皮病1例
...傳性黑棘皮病:無任何原因或誘因可查,有遺傳史,呈常染色體顯性遺傳,發病較早,常在兒童期起病,通常青春期後皮損停止擴展,隨後保持穩定或減輕。該患者的皮膚變黑是以肥胖爲因,隨肥胖加劇而加重,且無家族史,但...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2005年第2卷第5期