第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
...其爲X-連鎖隱性遺傳病外,尚發現DMD基因座是在XP21(即X染色體短臂2區1帶)上,很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystrophin),致肌管發育受阻、肌細胞再生能力差,造...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學第一節 智能低下
...差,社會適應能力差等。 【病因】 1.遺傳性疾病:染色體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學Marfans綜合徵脊柱側凸症術前後的護理
...因與遺傳學的最新研究結果表明,Marfans綜合徵是一種常染色體顯性遺傳性疾病,由第17對染色體短臂位置異常所致[3],其涉及範圍包括骨骼肌系統、心腦血管系統及眼。Marfans綜合徵合併脊柱畸形近幾年報道越來越多。患者的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2006年第3卷第7期第六節 上瞼下垂
...型 (一)先天性爲先天發育畸形,多爲雙側,可爲常染色體顯性或隱性遺傳。主要由於動眼神經核或提上瞼肌發育不全所上起,有時伴有上直肌功能不全或其它先天性異常,如內眥贅皮、小瞼裂、小眼球、斜視、眼球震顫等...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;眼科學糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...血能減輕,但血紅蛋白不完全恢復正常。家族調查顯示常染色體隱性遺傳。 (2)磷酸葡糖異構酶(PGI)缺乏 PGI將葡萄糖六磷酸(G6P)轉變爲六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性貧血,僅部分雜合子可有慢性溶血性貧血。脾...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問中國科學家Nature子刊發三篇文章
...性無毛症有關但病程不同的脫髮形式。先天性無毛症呈常染色體隱性遺傳而MUHH則表現爲常染色體顯性遺傳。MUHH已經被定位到含有HR基因的一個較小的染色體區域,但還一直沒在MUHH患者中發現該基因的突變。張學教授領導的國際...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞慢性鼻竇炎鼻息肉5家系報告
...代遺傳現象(見圖4)。鼻竇炎鼻息肉的遺傳表現爲:①常染色體顯性遺傳單基因控制如圖5;②常染色體顯性遺傳或受環境影響外顯不全如圖1、圖2;③圖3、圖4則表現爲常染色體隱性遺傳方式或是常染色體顯性遺傳受環境影響外顯率...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第8期;臨牀醫學嬰兒肥厚性心肌病猝死1例分析
...室間隔最厚處達1.4cm。 肥厚性心肌病呈家族性,爲常染色體顯性遺傳,病因不明,是心源性猝死的原因之一。嬰兒先天性肥厚性心肌病是兒科心血管系統極爲少見的先天性心臟病,其發病機制與進展機制至今尚未完全清楚。...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2010年第9卷第6期石骨症1例
...樣骨病,是一種罕見的先天性骨發育障礙性疾病。屬於常染色體遺傳病,可分爲常染色體顯性遺傳(良性)和常染色體隱性遺傳(惡性)兩種。惡性者多見於兒童,良性多見於成人;前者臨牀多以貧血及肝脾大爲特點,後者無明顯臨牀...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第9期白髮症
...減少。未到老年的早期灰髮或白色常有家族史,表現爲常染色體顯性遺傳,也可見於某些綜合徵,如早老症(progeria)、Rothrnund綜合徵和Werner綜合徵,Waardenbur綜合徵、肌強直性營養不良(dystrophiamyotonia)和Böök綜合徵等。...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科