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Marfans綜合徵脊柱側凸症術前後的護理
...因與遺傳學的最新研究結果表明,Marfans綜合徵是一種常染色體顯性遺傳性疾病,由第17對染色體短臂位置異常所致［3］,其涉及範圍包括骨骼肌系統、心腦血管系統及眼。Marfans綜合徵合併脊柱畸形近幾年報道越來越多。患者的...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代護理學雜誌；2006年第3卷第7期 -
4-3性相關遺傳
...性染以體上，其遺傳方式稱伴性遺傳，其遺傳的特點由性染色體遺傳規律所決定，基因的表達常不受性激素的影響。 前面介紹的果蠅紅眼和白眼的遺傳就是伴性遺傳，概括起來有3個特點：（1）正反交的結果不同；（2）後代...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；遺傳學 -
反射療法治療青少年特發性脊柱側彎探討
...神經內分泌系統異常等。二、特發性脊柱側彎的診斷由於脊椎側彎可能是很多原因造成的，對特發性脊椎側彎的診斷需採取排除法，排除了有明確原因造成的脊椎側彎，方可確認爲特發性脊椎側彎。(一)症狀：AIS初次發現常在10~1...
合作平臺；醫學論文；中西醫結合論文；中醫中藥 -
常染色體隱性外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的功能相關基因EDA和EDAR的突變
...《ArchivesofDermatologicalResearch》上發表了一篇文章報道了常染色體隱性形式外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的兩個大型巴基斯坦家庭中，EDAR和EDA基因編碼區發現有突變點。三個功能相關基因EDA、EDAR和EDARDD的突變可以造...
行業資訊；臨牀快報；口腔科 -
成人多囊腎
概述成人多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病，幾乎都是雙側性的（佔總病例數的95％）。儘管文獻中曾報道過嬰兒患成人多囊腎，但此病發生在嬰兒不同於成人。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳性疾病，預防存活期短，而...
求醫問藥；疾病大全；腰部 -
第二節 系譜分析
...遺傳方式，更不可因患者在家系中是“散發的”而定爲常染色體隱性遺傳。如假肥大型肌營養不良是一種致死的X連鎖隱性遺傳病，約有1／3的病例爲新的基因突變引起。④顯性與隱性概念的相對性。同一遺傳病可採用的觀察指標...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
三維超聲在產科中的應用
...超聲檢查的重要組成部分。某些先天性面部畸形，通常是染色體異常或胎兒其它異常的一個指徵。三維超聲比二維超聲更能清晰地觀察胎兒面部解剖及其相互關係，國內外學者的研究表明［4］，使用三維超聲表面和容積模式檢...
醫源資料庫；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2005年第5卷第15期 -
點狀骨骺發育異常
...但有人認爲本病有遺傳性，並根據其X線的表現而分爲常染色體隱性及顯性遺傳兩種。【病理改變】在顯微鏡下可見，骨骺血管及成軟骨細胞成熟非常不規則。異位的骨化區，以及有鈣鹽沉積的軟骨樣組織即構成了X線上的斑點。...
求醫問藥；疾病手冊；創傷及骨科 -
一期後路楔形截骨治療青春期後嚴重先天性脊柱側彎
...性脊柱畸形佔所有脊柱畸形的10%～20%，其主要致病原因爲脊椎的形成不良和分節不全，其中以半椎體最爲常見。當半椎體完全分節、多個半椎體或合併對側分節不良時，脊柱的畸形進展更迅速。在胸腰段和腰段的半椎體，由於缺...
醫源資料庫；在線期刊；中國矯形外科雜誌；2009年第17卷第5期 -
PKD1，Polycystin與成人型多囊腎病
提要常染色體顯性多囊腎病是最常見的遺傳病之一，其中突變率最高的基因pKD1被克隆後，該基因的蛋白產物polycystin也已編碼合成，1996年以來開展了初步的活體研究，在此基礎上進一步提出本病發病機理的假說，及展望未來工作...
合作平臺；醫學論文；外科論文；泌尿生殖外科學