胼胝體發育不全的CT表現
...部、體部、壓部、嘴部。文獻報道,胼胝體發育不全以X染色體隱形基因遺傳,或13~15三倍體,偶爲18倍體。Barkorich的觀點認爲,胼胝體發育不全系其前體發育過程中受損所致,前體包括終板、端腦正中溝(SMTM)及聯合塊,它們...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7A期上瞼下垂的原因有哪些?
...。 先天性上瞼下垂以雙側爲多見,有遺傳性,可以是顯性遺傳或隱性遺傳。主要原因是由於動眼神經核發育不全或提上瞼肌發育不全所致,前者除上瞼下垂外常伴有其他眼外肌麻痹或內眥贅皮等,後者通常則爲單純性上瞼下...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問先天性睾丸發育不全綜合徵是一種什麼病?
...另外,本病還有幾個名稱如:曲細精管纖維化綜合徵、X染色體增多症、47,XXY綜合徵等,其實這些不同名稱指的都是一種疾病。 先天性睾丸發育不全綜合徵是一種先天性遺傳性疾病,1942年首先由KlinFelter發現並描述出來,它...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...IgG,IgA低;IgM正常或高4.選擇性IgA缺乏症任何時期男,女常染色體 隱性遺傳發病率高,症狀輕,呼吸道,腸道感染,血清和分泌型IgA低5.選擇性IgM缺乏症嬰兒期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預後差6.選擇性I...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗小兒遺尿症162例臨牀特點與治療
...原發性夜間遺尿症與遺傳的關係早已被關注,多認爲呈常染色體顯性遺傳,染色體的8、12、13、22等多個基因與該病有關。本組患兒有陽性家族史者72例,佔44.4%。也有調查顯示該病的遺傳模式是多種遺傳方式共存,值得關注的...
醫源資料庫;在線期刊;局解手術學雜誌;2008年第17卷第3期兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵
...多在2~10個月嬰幼兒發病,有家族性發病傾向,可能屬常染色體隱性遺傳。【診斷】血常規可見中性粒細胞的減少,常<1.5×109/L。血紅蛋白和血小板的減少。骨髓像顯示增生低下和血細胞成熟停滯。大便常規呈脂肪瀉樣改變。...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科眼底白化病1例
...後進一步隨訪。 白化病爲遺傳性疾病,完全性者爲常染色體隱性遺傳,不完全性者除大多數屬於常染色體隱性遺傳外,間有顯性遺傳。眼白化病及眼底白化病則主要爲中間性連鎖隱性遺傳。該患兒無家族史,其遺傳方式不清...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年12月第4期;病例報告Sjogren-Larsson氏綜合徵
...攣性兩側癱,爲一獨立疾病。病因病理病機未明,爲常見染色體隱性遺傳性疾病。可能爲免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。臨牀表現特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年內...
求醫問藥;疾病大全;其他提高ICD—10編碼的準確率,臨牀醫生書寫好病歷是關鍵
...症,在於它隻影響紅系細胞、白細胞和血小板正常。呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性遺傳。除多血癥和脾腫大外常無陽性體徵。血紅蛋白可高達270g/L,紅細胞壓積80%,紅細胞數10.00×1012/L。除頭痛及嗜睡外常無症狀。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代醫院管理雜誌;2005年第3卷第11期以腎病綜合徵爲表現的Alport綜合徵2例報告
...方式有三種:第一是性連鎖顯性遺傳,致病基因定位於X染色體長臂中段(Xq22),這是AS的主要遺傳方式。第二種是常染色體顯性遺傳,致病基因定位於13號或2號染色體,1/7~1/3的AS家系按此方式遺傳。第三種方式是常染色體隱性...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2008年第9卷第7期