肌張力障礙綜合症
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病HCM
...肥厚型心肌病病因尚不清楚,有明確家族遺傳性,屬於常染色體顯性遺傳。根據左心室流出道有無梗阻分爲梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分無症狀,主要臨牀表現爲呼吸困難和類似心絞痛發作,梗阻性者有頭暈、近似暈...
疾病;心血管內科;心肌病;心血管系統疾病肝性卟啉病
...增加,在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙,以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點,肝性卟啉病可分爲4型:急性間...
疾病HOCM
...肥厚型心肌病病因尚不清楚,有明確家族遺傳性,屬於常染色體顯性遺傳。根據左心室流出道有無梗阻分爲梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分無症狀,主要臨牀表現爲呼吸困難和類似心絞痛發作,梗阻性者有頭暈、近似暈...
心血管內科;心肌病;疾病;心血管系統疾病ASH
...肥厚型心肌病病因尚不清楚,有明確家族遺傳性,屬於常染色體顯性遺傳。根據左心室流出道有無梗阻分爲梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分無症狀,主要臨牀表現爲呼吸困難和類似心絞痛發作,梗阻性者有頭暈、近似暈...
心血管內科;心肌病;疾病;心血管系統疾病IHSS
...肥厚型心肌病病因尚不清楚,有明確家族遺傳性,屬於常染色體顯性遺傳。根據左心室流出道有無梗阻分爲梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分無症狀,主要臨牀表現爲呼吸困難和類似心絞痛發作,梗阻性者有頭暈、近似暈...
心血管內科;心肌病;疾病;心血管系統疾病肌張力障礙綜合徵
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病肥厚型心肌病
...肥厚型心肌病病因尚不清楚,有明確家族遺傳性,屬於常染色體顯性遺傳。根據左心室流出道有無梗阻分爲梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分無症狀,主要臨牀表現爲呼吸困難和類似心絞痛發作,梗阻性者有頭暈、近似暈...
疾病;心血管系統疾病;心血管內科;心肌病肥厚梗阻型心肌病
...肥厚型心肌病病因尚不清楚,有明確家族遺傳性,屬於常染色體顯性遺傳。根據左心室流出道有無梗阻分爲梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分無症狀,主要臨牀表現爲呼吸困難和類似心絞痛發作,梗阻性者有頭暈、近似暈...
心血管內科;心肌病;疾病;心血管系統疾病特發性肥厚性主動脈瓣下狹窄
...肥厚型心肌病病因尚不清楚,有明確家族遺傳性,屬於常染色體顯性遺傳。根據左心室流出道有無梗阻分爲梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分無症狀,主要臨牀表現爲呼吸困難和類似心絞痛發作,梗阻性者有頭暈、近似暈...
心血管內科;心肌病;疾病;心血管系統疾病