循證醫學對唐氏綜合徵產前篩查臨牀試驗的指導意義
...徵,又名21三體綜合徵或先天愚型,是一種人類最常見的染色體異常引起的疾病,發病率約爲1.25‰~1.67‰[1]。疾病的臨牀特徵爲先天性智力障礙、特殊面容、精神、體格發育遲滯,並伴有其他嚴重多發性畸形,迄今醫學上沒...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第22期Science:研究首次實現高覆蓋度單個精子全基因組測序
...士生陸思嘉和博士後宗程航共同完成。減數分裂期間同源染色體之間發生的片段交叉重組(crossover),對於實現遺傳物質的分離是至關重要的,也是產生生物基因組多態性的重要機制。重組率在整個基因組中並非均勻分佈,而是集...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組先兆流產患者的健康教育
...病因 3.1.1遺傳基因缺陷有50%~60%的早期自然流產是由染色體異常造成的。染色體異常包括數目異常和結構異常。數目異常多見三體、X單體、三倍體等;結構異常多爲染色體斷裂、倒置、缺失和易位。 3.1.2全身性疾病妊娠期...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2009年第6卷第19期胎兒醫學進展
...丸決定因子(SRY)進行植入前性別鑑定。還可應用特異性染色體DNA探針對卵裂球細胞進行熒光原位雜交檢測選擇性染色體數目畸變。關於植入前酶超微量分析診斷的價值尚有爭論,其可靠性和穩定性,有待進一步研究。 二、...
合作平臺;醫學論文;預防醫學與公共衛生學論文;預防醫學流產的病因分析
...產,從優生學的觀點來看,大約50%~60%的早期流產是由於染色體異常所致。此外,環境污染、有害藥物、病毒、細菌及放射性物質等均可導致胎兒畸形及流產,所以一旦由於自然淘汰而流產則不必惋惜。然而,早期先兆流產是否...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2009年第9卷第3期超聲引導下經皮臍靜脈穿刺術(附40例分析)
...用此法穿刺40例,成功37例,成功率92.5%。通過抽出胎血做染色體核型分析及實驗室檢測,其敏感性及準確性均低於其他方法。現報告如下。1資料與方法1.1一般資料本組40例患者均爲2002年11月~2004年8月來我院要求中期妊娠引產者...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第1期基因檢測與優生優育的關係
...防止試管嬰兒出生後有嚴重疾病,應該作植入前診斷。如染色體三體症和一些單基因病都是可以檢測的,可避免植入異常受精卵。這些診斷大多是針對特定羣體的,而針對大範圍羣體的是遺傳篩查,如對新生兒的苯丙酮尿症篩查...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國首屆皮紋學高峯論壇舉行
...了探索;二是在醫學遺傳學和細胞遺傳學的基礎上,對21三體綜合徵(即先天愚型)呆傻兒及其他染色體徵等身體缺陷在皮紋學的表現進行了診斷和預防研究;三是從人才潛質鑑別上,進行了多種皮紋學的實質研究;四是生物識...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息美繪製胎兒“基因藍圖”可檢測其健康指數
...前測試還能夠發現染色體異常,其中包括:膽囊纖維症、三體綜合症、柯林菲特氏症等,相比之下,“基因藍圖”能夠繪製出數以千計潛在的不確定基因。胎兒“基因藍圖”的最大益處是對之前未知胎兒狀態進行醫學早期預警,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組超聲診斷胎兒全前腦1例
...在全身水腫、頸部水囊瘤,考慮染色體異常可能性大(13-三體綜合徵)。【參考文獻】1李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學.北京:人民軍醫出版社,2004,157-159.2嚴英榴.產前超聲診斷學.北京:人民衛生出版社,2003,198-205.作者單位...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第5期