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佝僂病和骨質軟化症
...骨質軟化症，發生在嬰幼兒和兒童者稱佝僂病。從病因和發病機制上看兩者是完全相同的，只是在不同年齡階段表現出不同的臨牀特徵而已。本病爲多種原因導致維生素D攝入不足，吸收不良和內源性合成減少所致。其結果導致...
疾病；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；風溼科；瀰漫性結締組織病；代謝性骨關節病 -
法布里氏病
...型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉積，故病情重。發病機制：1967年Brady等闡明瞭法布里病的生物化學缺陷。他們認爲溶酶體酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇半乳糖...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
磷脂沉着綜合徵
...型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉積，故病情重。發病機制：1967年Brady等闡明瞭法布里病的生物化學缺陷。他們認爲溶酶體酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇半乳糖...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
法布里病
...型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉積，故病情重。發病機制：1967年Brady等闡明瞭法布里病的生物化學缺陷。他們認爲溶酶體酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇半乳糖...
疾病 -
血管角質瘤綜合徵
...型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉積，故病情重。發病機制：1967年Brady等闡明瞭法布里病的生物化學缺陷。他們認爲溶酶體酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇半乳糖...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
出血性小結節病
...型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉積，故病情重。發病機制：1967年Brady等闡明瞭法布里病的生物化學缺陷。他們認爲溶酶體酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇半乳糖...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
弗布利綜合徵
...型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉積，故病情重。發病機制：1967年Brady等闡明瞭法布里病的生物化學缺陷。他們認爲溶酶體酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇半乳糖...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
斯-克二氏綜合徵
...型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉積，故病情重。發病機制：1967年Brady等闡明瞭法布里病的生物化學缺陷。他們認爲溶酶體酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇半乳糖...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Fabry-Anderson病
...型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉積，故病情重。發病機制：1967年Brady等闡明瞭法布里病的生物化學缺陷。他們認爲溶酶體酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇半乳糖...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
弗布利氏綜合徵
...型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉積，故病情重。發病機制：1967年Brady等闡明瞭法布里病的生物化學缺陷。他們認爲溶酶體酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇半乳糖...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病