總膽固醇
...~230mg/dl)化驗結果意義:(1)升高:原發性高膽固醇血癥、家族性高膽固醇血癥、家族性混合型高膽固醇血癥、多因素性高膽固醇血癥、β-谷固醇血癥、家族性高α-脂蛋白血癥、家族性Ⅲ型高脂血症、家族性Ⅴ型高脂血症、家族性...
化驗及醫學檢查特發性尿鈣增多症
...爲本病是一種X-性連鎖性隱性遺傳病,主要與CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5變異2有關。該病主要表現爲X-性連鎖性高尿鈣性腎石症,小分子蛋白尿和腎功能不全。本病又稱爲Dent病,X-性連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽性佝僂病,X-性連...
疾病;腎臟內科克拉伯病
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉貝病
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病;疾病血管網織細胞瘤
...視網膜血管瘤、內臟囊腫或血管瘤、紅細胞增多症,或有家族史,診斷基本可以確定。但大多數病人需經CT掃描幫助診斷及定位。CT掃描實質性腫瘤顯示爲類圓形高密度影像,密度常不均勻,囊性者顯示爲低密度,但一般較甚囊...
疾病進行性脂肪營養不良
...脂肪營養不良的女性多於男性,好發於兒童,少數患者有家族史。爲一罕見病。進行性脂肪營養不良的病因:進行性脂肪營養不良可由於中腦與間腦受損,致垂體前葉激素分泌增加或中胚層間質功能發育紊亂引起。Sissons發現部...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科疾病;真皮及皮下脂肪組織病;疾病家族性複合高脂血症
概述:家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是於1973年首次被認識的一個獨立的病症。在60歲以下患有冠心病者中,這種類型的血脂異常最常見。另有研究表明,在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中,家族...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性聯合高脂血症
概述:家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是於1973年首次被認識的一個獨立的病症。在60歲以下患有冠心病者中,這種類型的血脂異常最常見。另有研究表明,在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中,家族...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性混合性高脂血症
概述:家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是於1973年首次被認識的一個獨立的病症。在60歲以下患有冠心病者中,這種類型的血脂異常最常見。另有研究表明,在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中,家族...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高脂蛋白血癥Ⅱ型
概述:家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是於1973年首次被認識的一個獨立的病症。在60歲以下患有冠心病者中,這種類型的血脂異常最常見。另有研究表明,在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中,家族...
疾病;心血管內科;高脂血症