夫婦雙方α地中海貧血的篩查及產前基因診斷
【摘要】目的對產檢孕婦及其丈夫進行地中海貧血篩查,對夫婦雙方爲α地中海貧血基因攜帶者進行產前診斷,防止重症患兒的出生。方法25例夫婦雙方均爲地貧基因攜帶者於妊娠中期抽取羊水或臍血行基因診斷。結果25例中α地...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第10期;臨牀醫學面神經炎與家族性有關嗎?
面神經炎較常見,但家族性面神經炎較爲罕見。在貝爾氏麻痹病人中,家族性發生率報告不一,分別爲2.4%、6%、28.6%。國內報導一家系6例罹患本病。 病例摘要:先證者,30歲,男,汽車司機,入院前一天中午在駕駛室內...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問族譜研究:達爾文家族爲近親通婚付出慘痛代價
...。最近一項針對達爾文族譜的新研究,把這個事實歸咎於家族內一再發生的近親通婚,不但降低了對抗疾病的免疫力,也提高生育的困難度。報道稱,達爾文的母親蘇珊娜(Susannah)是兩個第三代血親(有共同高祖父)間婚姻所...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組預激綜合徵家族遺傳5例臨牀分析
...無Δ波,有或無ST-T改變,有室上性心動過速發生。觀察一家族三代18人,5人爲預激綜合徵。現將資料臨牀分析如下。1臨牀資料該家族直系三代18人,心電圖證實有L-G-L綜合徵的有3人,1人就醫時爲室上性心動過速,1人已做射頻消...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第2期家族性胰腺癌的早現遺傳
2006年02月03日Gut2006;55:252-2584關於家族性胰腺癌的早現遺傳少有研究且存在偏差,最近,有學者在歐洲進行了大規模的調查。共有來自106個家庭的1223名具有潛在胰腺癌危險的個人加入了此項研究。學者們將最後一代年齡大於39歲的...
行業資訊;臨牀快報;普通外科貝爾氏麻痹與遺傳因素有關嗎?
遺傳性面癱至今仍未受到重視,家族性的BP在文獻中報告很少,但Samuel指出家族性的BP並不少見,只是過去忽視了他們。很多人曾分別報告或描述家族性BP的病例。Willbrand等於1974年曾報告一個家族在40年間有29例BP患者。Samuel於1984...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問抽動-穢語綜合徵有家族性嗎?
...,即認爲本病與遺傳有關。1920年開始,大量的研究發現家族性抽動-穢語綜合徵的發生,在許多家族成員中伴有慢性運動性抽動的發生率可達30%~40%。幾乎各種遺傳方式均可發生,並認爲常染色體顯性遺傳伴有基因突變是主要遺...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;兒童多動症300問基因變可導致家族性主動脈瘤
...在每5位胸主動脈瘤和主動脈夾層的患者中,就有一位有家族疾病史,表明他本身是遺傳性的易患病體質。到目前爲止,在這種疾病的家族中只鑑別出兩種基因,5%的疾病是由這兩種基因引發的。DiannaMilewicz和同事繪製了一個大家...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關發現新的靈長類miRNA家族
...種的研究,發現了一個由Alu介導產生並快速複製的microRNA家族。這個家族位於人類19號染色體上,在胎盤和胎兒大腦中優勢表達。在靈長類的進化過程中,這個家族在Alu的介導下,不斷通過基因重複產生新的拷貝,且拷貝數在靈...
行業資訊;臨牀快報;RNA研究天津工生所等解析出糖苷水解酶第120家族首個晶體結構
...江蘇大學、佐治亞大學合作,成功解析出糖苷水解酶第120家族的新型木糖苷酶和底物(木二糖)、產物(木糖)複合體的結構,該結構爲糖苷水解酶第120家族首個解析的晶體結構。此次解析的新型木糖苷酶是CAZy資料庫中第120個水解酶...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞