武漢市發現罕見的先天性腎上腺皮質增生病例
2006年12月11日新華網12武漢協和醫院日前發現罕見的“先天性腎上腺皮質增生”患者,兩姐妹同時患有的這種疾病是由於家族基因缺陷引起的。經醫學檢索,此病的醫學報道全球不足150例。來自河南駐馬店的王某兩年前在一...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝武漢發現先天性腎上腺皮質增生患者
據新華社訊武漢協和醫院日前發現罕見的“先天性腎上腺皮質增生”患者,兩姐妹同時患有的這種疾病是由於家族基因缺陷引起的。經醫學檢索,此病的醫學報道全球不足150例。 來自河南駐馬店的王某兩年前在一次跳皮筋中...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝先天性無虹膜症家系的基因突變位點研究
...日中華眼科雜誌2006Vol.42No.12P.1113-11178(深圳)爲了探討先天性無虹膜症家系的基因突變位點。研究者抽取家系成員的外周血2~5ml,提取DNA,先合成2個多態性微衛星遺傳標記(D11S904和D11S935)的引物進行聚合酶鏈反應(PCR),PCR產物變性...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組研究發現,SSRIs與先天性心臟缺損無關
...用5-羥色胺再攝取抑制劑(SSRIs)並不會增加新生兒患先天性心臟缺損的風險。自2005年葛蘭素史克公司揭露,妊娠早期使用帕羅西汀會令新生兒發生先天性心臟缺損的風險增加2倍以上後,SSRIs的致畸性開始受到關注。FDA隨後在全...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科先天性無虹膜患者的臨牀分析
...學空間(MEDcyber.com)6月2日消息,該項研究目的是探討先天性無虹膜患者的l臨牀表現及其治療。方法爲回顧性系列病例研究。選擇1984年1月至2007年1月於我科就診的8例(16隻眼)先天性無虹膜患者,均爲雙眼患病,矯正視力均低...
行業資訊;臨牀快報;眼科先天性腸閉鎖西藏女嬰在新華獲救治
在上海援藏幹部的多方聯繫和幫助下,患先天性腸閉鎖的西藏女嬰小拉珍日前在上海交大醫學院附屬新華醫院得到成功救治。小拉珍出生後即出現腹脹和頻繁的嘔吐,經西藏人民醫院診斷患的是新生兒腸閉鎖,醫生說孩子必須立...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院應用腹直肌前鞘-腹外斜肌腱膜瓣修復先天性膀胱外翻
...中華整形外科雜誌》2007年第23卷第4期中國研究者總結先天性膀胱外翻的修復,探討腹直肌前鞘—腹外斜肌腱膜瓣及肌蒂闊筋膜張肌肌皮瓣在修復膀胱外翻中的應用。研究者應用腹直肌前鞘—腹外斜肌腱膜形成的前鞘—腱膜瓣加局...
行業資訊;臨牀快報;泌尿科先天性鼻篩竇道假性三鼻孔畸形的診斷和整形修復
...華整形外科雜誌》2007年第23卷第3期中國研究者探討了先天性鼻篩竇道假性三鼻孔畸形的發病原因、診斷標準和有效治療方法。研究者對1993年2月至2006年3月13例先天性鼻篩竇道假性三鼻孔畸形從發病原因、臨牀表現、鑑別診斷、...
行業資訊;臨牀快報;整形外科基因變異可導致先天性血小板減少症
...研究人員日前報告說,他們新發現一種基因變異可導致先天性血小板減少症。 先天性血小板減少症患者出生後止血功能就很差,容易出血。此前,研究人員已經弄清了幾種致病基因,但是仍有半數患者的致病基因沒有弄清。...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組先天性長骨彎曲1例
【關鍵詞】先天畸形;長骨彎曲先天性長骨彎曲是一種少見病。目前國內報道的病例較少,最近我院發現1例,現報告如下。 1病歷摘要 患兒男,2歲。左小腿彎曲畸形伴功能障礙2年,畸形自患兒一出生後即發現,無外傷史...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第9期