艾-蕩綜合徵
...-AⅠ基因的單個鹼基替換,將1018位的甘氨酸密碼子轉變成天冬氨酸密碼子,由於甘氨酸的突變,使其皮膚成纖維細胞分泌到介質中的Ⅲ型膠原蛋白量顯着降低。在有些病例其成纖維細胞可以合成Ⅲ型膠原前質,但其全部膠原前質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...-AⅠ基因的單個鹼基替換,將1018位的甘氨酸密碼子轉變成天冬氨酸密碼子,由於甘氨酸的突變,使其皮膚成纖維細胞分泌到介質中的Ⅲ型膠原蛋白量顯着降低。在有些病例其成纖維細胞可以合成Ⅲ型膠原前質,但其全部膠原前質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...-AⅠ基因的單個鹼基替換,將1018位的甘氨酸密碼子轉變成天冬氨酸密碼子,由於甘氨酸的突變,使其皮膚成纖維細胞分泌到介質中的Ⅲ型膠原蛋白量顯着降低。在有些病例其成纖維細胞可以合成Ⅲ型膠原前質,但其全部膠原前質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...-AⅠ基因的單個鹼基替換,將1018位的甘氨酸密碼子轉變成天冬氨酸密碼子,由於甘氨酸的突變,使其皮膚成纖維細胞分泌到介質中的Ⅲ型膠原蛋白量顯着降低。在有些病例其成纖維細胞可以合成Ⅲ型膠原前質,但其全部膠原前質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病維生素B6缺乏症
...它與磷酸吡哆醛形成的複合物使其失去作用。其他有環絲氨酸、青黴胺、口服避孕藥、左旋多巴等均能使維生素B6失去活性或排泄增多而引起維生素BSUB6/SUB缺乏。3.酗酒由於乙醇可加速磷酸吡哆醛的分解代謝,可引起維生素BSUB6/SU...
疾病;神經內科埃萊爾-當洛綜合症
...-AⅠ基因的單個鹼基替換,將1018位的甘氨酸密碼子轉變成天冬氨酸密碼子,由於甘氨酸的突變,使其皮膚成纖維細胞分泌到介質中的Ⅲ型膠原蛋白量顯着降低。在有些病例其成纖維細胞可以合成Ⅲ型膠原前質,但其全部膠原前質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全身彈力纖維發育異常症
...-AⅠ基因的單個鹼基替換,將1018位的甘氨酸密碼子轉變成天冬氨酸密碼子,由於甘氨酸的突變,使其皮膚成纖維細胞分泌到介質中的Ⅲ型膠原蛋白量顯着降低。在有些病例其成纖維細胞可以合成Ⅲ型膠原前質,但其全部膠原前質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...-AⅠ基因的單個鹼基替換,將1018位的甘氨酸密碼子轉變成天冬氨酸密碼子,由於甘氨酸的突變,使其皮膚成纖維細胞分泌到介質中的Ⅲ型膠原蛋白量顯着降低。在有些病例其成纖維細胞可以合成Ⅲ型膠原前質,但其全部膠原前質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...-AⅠ基因的單個鹼基替換,將1018位的甘氨酸密碼子轉變成天冬氨酸密碼子,由於甘氨酸的突變,使其皮膚成纖維細胞分泌到介質中的Ⅲ型膠原蛋白量顯着降低。在有些病例其成纖維細胞可以合成Ⅲ型膠原前質,但其全部膠原前質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...-AⅠ基因的單個鹼基替換,將1018位的甘氨酸密碼子轉變成天冬氨酸密碼子,由於甘氨酸的突變,使其皮膚成纖維細胞分泌到介質中的Ⅲ型膠原蛋白量顯着降低。在有些病例其成纖維細胞可以合成Ⅲ型膠原前質,但其全部膠原前質...
疾病