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唐宗海治咳喘經驗擷萃
...(1862—1918年)，字容川，四川彭縣人，晚清著名醫家。唐氏博覽羣書，本內難之首，參各家學說，復出一己之見，闡發六經之理，倡中西匯通，但求歸於一是，辨證析方，頗多創見，如在血證的病機方面，重視臟腑的不同特性...
求醫問藥；專家門診；名家醫案 -
發改委批覆建設一批基因檢測技術應用示範中心
...工作。該項目的建設將在寧夏區內完成遺傳性耳聾和唐氏綜合徵等遺傳性疾病基因篩查工作，惠及人員3000萬人，預計實現臨牀診斷15萬人次/年。 5 陝西陝西精準醫學基因檢測示範中心獲陝西省衛計委批覆成立。批覆文件...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...染色體異常核型中，常染色體數目異常5例（4例爲21-三體綜合徵），性染色體異常11例，常染色體結構異常22例。結論染色體異常是反覆流產、胎兒畸形、嬰幼兒死亡、出生缺陷的重要原因。 關鍵詞染色體異常核型21-三體 ...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2004年第4卷第17期；臨牀醫學 -
王俊：不要給我貼標籤
...類基因檢測。王俊舉了一個出生缺陷的例子，他說，唐氏綜合徵、先天性癡呆、耳聾、心臟病等很多疾病都屬於基因缺陷，當孩子還在媽媽肚子裏的時候，通過抽取媽媽的血液做基因檢測，就能夠知道這個孩子有沒有基因上的毛...
醫學教育；人物專訪 -
基因檢測儀成中國測序產業“卡脖子”環節
...通過基因檢測技術大幅降低中國的出生缺陷率。首度聚焦唐氏綜合症和粘多糖病、魚鱗病、地中海貧血、苯丙酮尿症等罕見遺傳病。 由於對身體沒有創傷，唐氏綜合症的基因檢測方法稱爲無創產前檢測，這是目前最爲成熟的...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
基因測序：數據處理與標準問題仍待解
...測技術大幅降低中國的出生缺陷率。該計劃首度聚焦唐氏綜合徵和粘多糖病、魚鱗病、地中海貧血、苯丙酮尿症等罕見遺傳病。其中，唐氏綜合徵的基因檢測方法被稱爲無創產前檢測，是目前最爲成熟的基因臨牀應用。中科院自...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
青島市城陽區圍生兒出生缺陷監測結果分析
...高齡(≥35歲)4例(16.6%)，孕早期患病2例(8.3%)，妊娠高血壓綜合徵1例(4.2%)，妊娠合併內科病1例(4.2%)。 3討論 本文結果顯示，2003—2008年我區主要先天畸形前3位依次是先天性心臟病、多指(趾)、總脣裂，與山東省的出生缺...
醫源資料庫；在線期刊；齊魯醫學雜誌；2010年第25卷第5期 -
中國科學報：遊走在疏堵間的基因測序
...唐氏症的危險程度。如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合徵的危險性比較高，就應進一步進行確診性檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。南京軍區福州總醫院第一附屬醫院健康管理中心副主任醫師陳玉輝表示。據陳玉...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
從科幻到人間，基因檢測在中國的商業化
...、病情嚴重德遺傳性疾病或先天畸形進行篩查，其中唐氏綜合徵是最常見的遺傳性新生兒出生缺陷。在中國，每年新增唐氏患兒約2.66萬人，平均每20分鐘就有一位唐氏患兒出生。過去，孕婦篩查採用羊水穿刺、絨毛膜取樣、臍帶...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
汪建：基因世界裏的“獨立團團長”
...看重產前檢測、宮頸癌篩查等健康服務。目前，對於唐氏綜合徵（一種先天性遺傳疾病）篩查測出的高危孕婦，確診需採用羊膜穿刺及絨毛取樣，提取胎兒DNA，操作複雜，而且可能使少數孕婦流產。華大從2010年12月起，與北京市...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞