多種腎小管功能障礙性疾病
概述:範科尼綜合徵(Fanconisyndrome)也稱Fanconi-deToni綜合徵、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而...
疾病;腎內科;腎小管疾病產前篩查和產前診斷質量控制指標
...診斷質量控制指標指標一、孕中期血清學產前篩查21三體綜合徵檢出率:定義:單位時間內,孕中期血清學產前篩查胎兒實際患21三體綜合徵的孕婦中,血清學產前篩查胎兒爲21三體綜合徵高風險的孕婦比例。計算公式:孕中期血...
詞條;法規文件;醫療機構管理;2023年版醫療質量控制指標;醫療質量控制指標阿克森費爾德-裏格爾綜合症
...,特別是牙齒和麪骨的發育不良。阿克森費爾德-裏格爾綜合徵(Axenfeld-Riegersyndrome)是指雙眼發育性缺陷,伴有或不伴有全身發育異常的一組發育性疾病,其特點是:①雙眼發育缺陷;②可伴有全身發育異常;③繼發性青光眼;...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼男性吐納綜合徵
拼音:nánxìngtǔnàzōnghézhēng疾病別名男性特納綜合徵,男性特納氏綜合徵疾病代碼ICD:E34.8疾病分類內分泌科疾病概述本徵屬原發性睾丸功能減退症的一個類型,本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現爲原發性性腺發育不...
疾病;內分泌科賴氏綜合徵
拼音:làishìzōnghézhēng英文:Reyesyndrome概述:賴氏綜合徵(Reyessyndrome,賴氏綜合徵)是急性進行性腦病,即急性腦病合併內臟脂肪變性綜合徵,又名腦病伴內臟脂肪變性、Reye綜合徵、病毒感染性腦病綜合徵、肝巨塊性脂肪變性...
神經內科;腦病;綜合徵;疾病Cozzolino膽囊管綜合徵
概述:膽囊管綜合徵(cysticductsyndrome)係指膽囊管的不完全性、非結石性、機械性梗阻,引起膽汁排出不暢、膽囊內壓升高所致的一組以膽絞痛爲主要表現的臨牀症候羣。本徵也稱膽囊管部分阻塞綜合徵、膽囊運動障礙綜合徵、...
疾病;消化科;肝膽疾病;膽囊疾病膽囊管綜合徵
...dǎnnángguǎnzōnghézhēng英文:cysticductsyndrome概述:膽囊管綜合徵(cysticductsyndrome)係指膽囊管的不完全性、非結石性、機械性梗阻,引起膽汁排出不暢、膽囊內壓升高所致的一組以膽絞痛爲主要表現的臨牀症候羣。本徵也稱膽囊...
疾病克-納二氏綜合徵
...ōnghézhēng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病伯-韋綜合徵
拼音:bó-wéizōnghézhēng疾病別名貝-威二氏綜合徵,貝-威綜合徵,臍疝-巨舌-巨人症綜合徵,突臍、巨舌、巨體綜合徵,新生兒低血糖巨內臟巨舌小頭綜合徵,EMG綜合徵,WiedemannⅡ型綜合徵,Wilm瘤和半身肥大綜合徵,Beckwith綜合徵,exomphalos-ma...
疾病;兒科蜂窩肺綜合症
概述:蜂窩肺綜合徵(honeycomblungsyndrome)是指肺內有很多肉眼可見的小囊腫樣結構,其直徑一般不超過10mm,均勻地分佈於肺內,多在X線胸片上被發現,胸部CT的臨牀應用使肺部的蜂窩狀改變得以更易辨認和確定。患者可見進行...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵