NIST:首個基因組測序參考標準發佈
...標準基因型的參考數據集,爲人們提供了一組高度可信的單核苷酸多態性(SNP)、插入缺失和純合子參考基因型的測序檢測結果。Zook及其同事在近期的NatureBiotechnology雜誌上發文對此進行了描述。2013年12月,FDA批准了首個高通量D...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組上海交大最新Nature子刊文章發佈測序新技術
...院院長賀林院士對此項工作高度重視並給予了大力支持。單核苷酸多態性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)以及單倍型(haplotype)分析近年來成爲了後基因組時代研究者廣泛關注的焦點。單核苷酸多態性(SNP)是指在基因組水平上由單...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國漢族人羣冠心病候選基因變異及其臨牀關聯的地域特徵
...er.com)6月25日消息,該項研究目的是探討冠心病候選基因單核苷酸多態性在中國漢族人羣中的地域分佈特徵。方法採用選擇西安、十堰及寧波地區漢族人羣中經冠狀動脈造影證實的冠心病及正常對照爲研究對象。採用苯酚-氯仿-...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關奶製品演變史破解人類進化之謎
一個單核苷酸的基因突變使得古老的歐洲人開始喝牛奶,進而爲歐洲大陸的一場鉅變創造了條件。在上世紀70年代,美國新澤西州普林斯頓大學的考古學家PeterBogucki在波蘭中部的肥沃平原挖掘一處石器時代的遺址時,發現了一套...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞單細胞測序技術應用於癌症無創診斷
...在單個細胞水平準確探測全基因組基因拷貝數變異(CNVs)和單核苷酸變異(SNVs)。研究人員重點研究了肺癌患者外周血循環腫瘤細胞的分子特性。在來自衆多肺腺癌患者和小細胞肺癌患者的循環腫瘤細胞中,成功檢測到與癌症發生發...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關上海生科院等發現藏族人羣高原適應性進化關鍵遺傳因素
...功能機制研究無從談起。 在此之前的研究都着重考察單核苷酸多態性(SNP)這一類變異,徐書華的研究組從幾年前就開始關注其他類型的遺傳變異是否可能影響到EPAS1的功能,進而促進藏族的高原適應。其研究組發展了一種...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞巴德年:看病要看基因圖譜
...時就是在某個基因當中相差一個核苷酸,這種現象就是“單核苷酸多態性”。一個核苷酸不同會出現什麼情景?巴德年院士風趣地舉例加以說明:一種載脂蛋白叫APOE,它有許多種(型),其中是APOE4的人非常容易得動脈硬化,可...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組關注“靜寂SNP”:被忽識的多態性分子標誌
【摘要】單核苷酸多態性(SNP)是基因組中最常見的遺傳變異。其中同義SNP改變密碼子組成但不改變所編碼的氨基酸,被稱爲“靜寂SNP”,在關聯性研究中往往被忽視。最近發現同義SNP與牛皮癬、阿滋海默綜合徵、精神分裂症等...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2008年第8卷第6期5-1-3DNA聚合酶(DNAPolymerase)
...鏈DNA中不配對的末端雙鏈DNA的配對鹼基末端產物只有5‘-單核苷酸5‘-單核苷酸佔80%,寡核苷酸20%內切酶作用無可切割從末端起8-100個核苷酸處的二酯鍵聚合作用對其活性的影響完全抑制可提高活性10倍,而且寡核苷酸產物增多作...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;分子生物學新方向:基因組學助力心血管疾病的精準用藥
...類藥物)進行基因關聯分析的文章。研究人員發現了5個單核苷酸多態性分型(SNPs),與甘油三酸酯水平升高顯著相關。此外,研究人員發現,其中一個SNPs,TOMM40,與低密度脂蛋白濃度升高相關。這些是很重要的發現,是導致心...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞