SLCO2A1是導致發病新元兇
...完全解釋一些臨牀表現嚴重的病例,並應用最近推出的全外顯子測序技術,在一個近親結婚的後代中發現導致本病另一元兇——SLCO2A1,該基因編碼蛋白是調節細胞內外PGE2轉運的關鍵,其突變導致蛋白轉運PGE2功能下降。這一研究...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組個人化基因測序儀問世
...價檢測所不同的是,IonProton則關注的是人類基因組、人類外顯子組、全轉錄組測序,“用它來檢測全基因組測序,時間和成本的經濟效能就如同PGM對病毒的基因測序一樣高效,而且行之有效”,Life公司大中華區基因分析事業部...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組如何研究複雜遺傳病的機制
...用NGS來檢測單個點突變,而對於目的區域中存在挑戰性的外顯子/區域,他們採用傳統的Sanger測序來填補。同時,他們還利用aCGH來檢測CNV。儘管點突變和CNV是遺傳病的主要因素,但對於一些疾病而言,真正全面的分析還需要其他...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞科學狂人文特爾:如何將基因檢測推向大衆?
...0~4000美元之間。通過檢測服務,HLI將收集到大量非洲人的外顯子組信息,外顯子組雖然只佔整個基因組的2-3%,但是包括了幾乎所有的致病基因,比如主要的癌症風險因子BRCA基因,結直腸癌、心臟病的易感因子等。基因數據將遞...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第四節 衰老與抗衰老研究策略與展望
...的cDNA文庫,它主要是用於對某一小段被認爲含有潛在的外顯子的DNA片段進行研究。 這類方法有CpG島篩選法、NotI連鎖片段篩選法、外顯子捕獲法、Zooblot篩選法、剪接位點篩選法等等。 3.其它基因克隆法 由於計算機...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;老年醫學北京基因組所發表RNA甲基化新發現
...是其中的一員。研究人員發現,YTHDC1會促進目標mRNA上的外顯子增加(exoninclusion)。YTHDC1調控的外顯子增加模式類似於SRSF3,但與SRSF10相反。進一步研究表明,YTHDC1幫助SRSF3結合RNA,同時阻止SRSF10與RNA結合。這項研究爲人們提供了...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞全新一代測序技術:沒有光的測序
...測序、甲基化測序、CNV檢測和定量、全基因組測序或者全外顯子組測序驗證、條形碼文庫、末端配對測序、線粒體測序、文庫質控、ChIP-Seq、RNA-Seq、mate-paired測序。今年一月,IonTorrent系列產品又推出了一個更強大的產品:IonProton...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因專利撤銷,誰是贏家?
...互補DNA(cDNA)申請專利。真核基因與cDNA的區別是前者由外顯子與內含子組成,而後者僅有外顯子。法官顯然忽略了信使RNA(mRNA)也是“自然產物”的事實,而cDNA就來自mRNA的逆轉錄。按照這次專利訴訟判決的邏輯,凡自然產物...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞穀類作物基因組學及其應用進展
...譜中的位置進行作圖和克隆。克隆的基因包含它們自己的外顯子、內顯子和調節因子,在條件合適的情況下,不需要額外的修飾,可以轉化到同類作物其他品種或者是其他穀類作物中。此外,對性狀相關基因進行克隆和定性,可...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞生命科學學院伊成器研究組在《自然·化學生物學》報道新型甲基化腺嘌呤RNA修飾譜圖
...甲基化修飾)截然不同,後者主要集中在mRNA的最後一個外顯子上,並且對mRNA的翻譯、定位、穩定性等多個過程進行調控。該研究進一步鑑定了m1A修飾的一個去甲基化酶ALKBH3,並發現了轉錄組中ALKBH3的近千個作用位點。因此,該...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞