視網膜母細胞瘤病人體細胞中RB1基因突變的檢測
...病人中,確定3例RB1基因生殖細胞性突變。他們分別是第10外顯子中T至A雜合性突變,將苯丙氨酸編碼序列變爲酪氨酸編碼序列;第10外顯子1bp鹼基缺失(GAT→AT),發生閱讀框架改變;第22外顯子中A至T雜合性突變,將精氨酸序列變爲...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年2月第2期;論著抑癌基因WWOX的研究進展
...A16D(16q23.3-q24.1),跨越微衛星體標記D16S515-D16S504,由9個外顯子組成,其外顯子本身的編碼並不大,但其內含子5和8非常大。僅內含子8就有779,639bp[1,2]。用細菌和酵母的人工染色體探針雜交鼠中期染色體,證實鼠Woxl定位於F...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;綜述NatMethods:開發出新技術檢測個人外顯子組變異
...在的意義。已證實EvoD在人基因組的蛋白編碼區(也被稱作外顯子組)中進化上最爲保守的位點能夠發揮着更加好的作用。就像Liu解釋的那樣,研究人員對外顯子組中的極其保守的位點上發生的突變產生濃厚的興趣,這是因爲這些突...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組10年前,誰奢望瞭解自己的DNA?
...現結構變異和單體型等分析。通俗來說,非常適合靶向、外顯子組和全基因組測序,核心技術請參考這裏。不過,GemCode平臺並不能單獨使用,而是兼容於短讀取的測序儀,目前只能和Illumina測序系統兼容。Illumina——大叔Imagetitle...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞測序儀之變
...價檢測所不同的是,IonProton則關注的是人類基因組、人類外顯子組、全轉錄組測序,“用它來檢測全基因組測序,時間和成本的經濟效能就如同PGM對病毒的基因測序一樣高效,而且行之有效”,Life公司大中華區基因分析事業部...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組三項革命性技術服務於醫療領域勢不可擋!
...測序、單細胞lncRNA測序;單細胞基因組測序分爲:單細胞外顯子組測序和單細胞全基因組重測序。如何改變生物醫學進程?單細胞測序技術在臨牀醫學上的應用主要包括癌症領域和生殖領域的應用。譬如華大基因用解析單細胞基...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞尋找常見病背後大量突變基因困難重重
...變,研究人員正藉助新一代測序等方法快速解析數千人的外顯子組(基因組那1%的蛋白編碼區域)。不過,這類對常見病有重要影響的罕見突變依然很難找。NIH旗下心肺、血液研究所的外顯子組測序項目ESP對6700個外顯子組進行了...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Naturemedicine:自閉症譜系障礙家庭全基因組測序
...ASD在基因組上的易感位點。之前有科學家應用基因芯片和外顯子測序對6個有單個自閉症譜系障礙孩子的家庭進行了遺傳分析,也預測了少量可導致障礙發生的基因。在本文中,RyanKCYuen等人對85個有兩個自閉症譜系障礙(ASD)孩...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞中國人抗肌營養不良蛋白基因缺失的分佈特點
...區域。在國內5對引物的總檢出率接近9對引物,48號和17號外顯子的二重PCR擴增對於全國範圍內DMD/BMD的篩選,尤其是結合其他方法進行大範圍的產前篩選,不失爲一種可取的選擇。 DistributionalcharacteristicsofdystrophingenedeletioninChin...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學TaqMan—MGB探針快速檢測生長因子受體基因突變
...R)反應,對80例手術切除NSCLC瘤組織EGFR基因的第18、19和21外顯子片段進行擴增和測序,Chromas軟件分析基因突變。設計EGFR突變位點的TaqManMGB探針,採用實時PCR檢測瘤組織EGFR突變,並與測序結果比較。實時PCR的敏感性與特異性評價...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關