基因新療法治眼見成效
...的最有效的案例。倫敦大學學院利用基因療法治療雷伯氏先天性黑內障的RobinAli說。(魯捷)《中國科學報》(2015-08-17第2版國際)作者:魯捷
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組原發性視網膜脫離
...很窄或閉合,看不到視盤。幾種特殊類型的視網膜脫離1.先天性脈絡膜缺損合併視網膜脫離先天性脈絡膜缺損爲胚胎髮育期間胎兒裂閉合不全所致。缺損區的視網膜神經上皮層亦易於脫離。缺損處透明的視網膜下即爲白色鞏膜,...
求醫問藥;疾病手冊;眼科十二、外陰色素痣
十二、外陰色素痣 (一)概述 色素痣爲先天性黑色斑點,可表現爲淡棕色,深棕色或黑色。其大小一般0.1~1cm直徑,表面平坦或略隆起,有的光滑,有的粗糙,有的長有毛髮。緩慢生長。性激素對色素痣刺激作用較強,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀激光治療學口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...全,牙冠可見透明區,牙呈影樣牙(ghostteeth)[4]。1.3先天性缺牙(Congenitalabsence)1.3.1非綜合徵型先天牙缺失多數牙缺失是常染色體顯性遺傳病,是與定位在14q12-13上Pax9(pairedbox9)基因突變有關;少數牙缺失[6]是常染色體顯...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期十三、色素痣
十三、色素痣 (一)概述 臨牀上最爲常見,色素痣(pigmentmole)是由色素細胞構成的先天良性腫瘤,大多均屬良性;在後期有惡變者,色素痣一旦惡變,其惡性程度極高,轉移率也最快,而且治療效果不理想。該病均可...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀激光治療學遺傳發育所等利用外顯子組測序鑑定一個新白化病基因
...光、斜視、眼球震顫等,可導致視力低下或喪失,是導致先天性眼殘疾的常見原因之一。目前,已明確的人類OCA的致病基因有非綜合徵性OCA基因4個和綜合徵性OCA基因13個。研究表明仍有一些OCA患者可能由其它未知致病基因引起。...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第三節 腦血管病的外科治療
...療。 二、顱內動脈瘤 此病多因腦動脈管壁局部的先天性缺陷和腔內壓力增高的基礎上引起。高血壓、腦動脈硬化、血管炎與動脈瘤的發生與發展有關。腦動脈瘤多見於腦底動脈分叉之處(圖4-39)。按其發病部位,4/5位...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經外科學醫學美容學的實施範圍包括哪些?
...修整和再塑;第二是對某些無功能障礙而僅爲外觀欠缺的先天性疾患(如招風耳等)的矯治;第三是對機體各部位特別是顏面部所發生的能夠影響外觀的疾病(如痤瘡等)及非病理性表徵(如色素異常沉着等)的治療;第四是對...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;美容美髮300問Chediak-Higashi綜合徵1例(附文獻複習)
...檢查診斷:Chediak-Higashi綜合徵。2討論及文獻複習CHS亦稱先天性白細胞顆粒異常綜合徵,目前被認爲是溶酶體疾病[1]。1943年BeguzCesar第一個報道了3例本病。1948年Steinbrinck,1954年Higashi又各報道1例。1952年Chediak詳細描述了本病的特...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2009年第9卷第2期原發性下肢靜脈瓣膜關閉不全
...久不愈的潰瘍,不僅病人頗感痛苦,且影響勞動力。病因先天靜脈壁薄弱、擴張、靜脈瓣膜缺陷、靜脈腔內壓力持久升高以及老年靜脈壁及瓣膜退行性變是下肢靜脈瓣膜關閉不全的主要原因。重全力勞動及長時間站立者易致下肢...
求醫問藥;疾病大全;四肢