南醫大發現漢族先天心臟畸形新易感位點
...通過全基因組關聯研究(GWAS),鑑別出了中國漢族人羣先天心臟畸形的兩個全新易感位點。相關論文發表在國際頂級專業期刊《自然遺傳學》雜誌上。南京醫科大學沈洪兵、陳亦江、周作民和胡志斌四位教授爲論文的共同通訊...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞先天性風疹綜合徵
...以通過胎盤感染胎兒,所生的新生兒可爲未成熟兒,可患先天性心臟畸形、白內障、耳聾、發育障礙等,稱爲先天性風疹或先天性風疹綜合症(congenitalrubellasyndrome)。【診斷】1.流行病學資料孕婦於妊娠初期有風疹接觸史或發病...
求醫問藥;疾病手冊;兒科遺傳性先天白內障家系調查
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;遺傳性先天白內障;家系 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲收集與保藏人類遺傳資源、探明人類基因結構與功能奠定基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,進行系譜分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期超聲診斷先天性膽管畸形探討與分析
【摘要】對先天性膽管畸形的超聲特徵進行探討,減少誤診,提高確診率,協助臨牀診斷與治療。【關鍵詞】膽管畸形先天性膽管擴張症先天性膽管擴張症發病多見於兒童,是小兒肝膽外科較爲常見的疾病之一,隨着膽道影像學...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2007年第5卷第10期超聲診斷胎兒先天性畸形的價值
超聲診斷胎兒先天性畸形的價值(pdf)近年來胎兒先天性畸形愈來愈引起人們的重視。爲了提高未來人口生活質量及提高全民整體素質,不斷提高超聲診斷質量尤爲重要。本文回顧分析近10年我院超聲診斷的28例胎兒先天性畸形,旨...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第7期先天性嬰兒型髖內翻誤診爲髖脫位的原因分析
【摘要】[目的]先天性嬰兒型髖內翻象髖脫位一樣可有臀紋不對稱、下肢縮短、Allis徵陽性等體徵。X線片顯示髖關節內側間隙增寬,股骨近端上移,股骨頸幹角不易測量,容易誤診爲小兒先天性髖關節脫位。本文旨在分析探討...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第13期嬰幼兒先天性肥厚性幽門狹窄的超聲診斷價值及臨牀意義
先天性肥厚性幽門狹窄是新生兒常見的消化道疾病。本文對36例經手術、病理證實的先天性肥厚性幽門狹窄超聲檢查資料進行分析,以探討嬰幼兒先天性肥厚性幽門狹窄的超聲診斷價值及臨牀意義。結果表明,超聲對嬰幼兒先天...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第8A期什麼是先天性色痣?
...後一年以至幾十年長出的。剛一出生便存在的色痣被稱爲先天性色痣。先天性色痣屬於色素痣的一種,但較後天發生的色痣更易癌變,且形態也略有不同。 先天性色痣的侵犯面積較廣泛,且惡變機率爲10%。有少部分先天性色...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問什麼是先天性動脈瘤?
先天性動脈瘤是一種腦血管病,常導致蛛網膜下腔出血,並非真正的顱內腫瘤。 先天性動脈瘤好發於組成腦基底動脈環的動脈或其分支的遠端。頸內動脈系發生率明顯大於椎動脈系。尤其多見於頸內動脈與後交通動脈銜接點...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;腦血管病防治240問蛋白免疫印跡和熒光-PCR診斷早期先天梅毒研究
...體蛋白免疫印跡實驗(serumIgMwesternblot,IgM-WB)在新生兒先天梅毒早期診斷中的作用。方法在知情同意的情況下,選取34例梅毒孕婦及其新生兒和40例非梅毒對照孕婦及其新生兒,分別給予熒光定量聚合酶鏈反應、血清IgM-WB試驗和...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第6期