染色體異常增加自閉症發病風險
...刊物《新英格蘭醫學雜誌》(NEJM)上,刊登了哈佛大學兒童醫院研究員、復旦大學兼職教授吳柏林等人的成果,他們發現,人類染色體16p11.2區域重複發生的小片段異常,導致自閉症發病風險急劇增高。據悉,該成果將應用於新...
行業資訊;臨牀快報;神經科基因診斷可篩查自閉症新生兒
...權威醫學刊物《新英格蘭醫學雜誌》上,刊登了哈佛大學兒童醫院研究員、復旦大學兼職教授吳柏林等人的成果,他們發現,人類染色體16p11.2區域重複發生的小片段異常,導致自閉症發病風險急劇增高。據悉,該成果將應用於...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科10大研究中心聯合啓動新基因療法臨牀試驗
...致的Leber先天黑內障(LCA,Leber’scongenitalamaurosis)成人和兒童患者。這種基因在視黃醇(一種幫助視網膜檢測光線的分子)循環過程中具有重要作用。LCA患者通常會從嬰兒期就失明。Ali的研究組利用一種病毒載體,將RPE65基因的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組三大道德規範:專業解釋兒科基因測序結果一個都不能少
關於兒童基因測序這個話題,一直以來都有爭議。衆所周知,基因測序的結果甚是複雜,對結果的解釋具有很大的挑戰。美國人類遺傳協會曾在7月2日發表報告聲明,兒童和青少年的基因檢測會引發道德問題,同時檢測的臨牀試...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞魏麗萍:爲未來而努力
...在打好了堅實的生物信息技術基礎之後,選擇用它來專攻兒童自閉症的致病原因,希望能找到個性化的、更有針對性的治療方法。 據美國的最新研究顯示,每88個孩子裏就有1個患有自閉症譜系障礙,症狀表現爲交互性社會行...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞啓星基因正式進入中國市場——來自瑞典的基因檢測
...個體特性檢測等方面的應用也越來越多。目前人們所關注兒童天賦基因檢測,正是對個體特性進行基因檢測的手段。現在的孩子面臨的競爭越來越激烈,家長們一方面很關心孩子健康成長,另一方面對於孩子的未來也諸多期盼。...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞HIV感染及艾滋病——袖珍診療彩色圖譜系列
...病變15HIV的心肺表現16肌肉骨骼病變17泌尿生殖系統病變18兒童HIV19妊娠20治療方法索引編輯推薦:《袖珍診療彩色圖譜》系列是從世界一流的醫學出版社-英國ChurchiUIivinsstone公司引進版權出版的。該系列內容涉及:心臟病、急症、...
醫源資料庫;醫源書店;醫學圖譜協作研究何其難
...物和最新範例。該研究以哈佛大學麻省總醫院和哈佛大學兒童醫院爲主體,並聯合了哈佛大學所在地波士頓地區14個大學,研究所和醫院組成自閉症研究協作組,同時又與霍普金斯大學、冰島deCODE研究所等協作。論文發表時,署...
醫學教育;科教新聞英國科學家首次解析癌症發生發展全過程
...起決定性作用的司機突變往往不足十處。在惡性膠質瘤、白血病、皮膚癌等患者體內,通常五個左右的司機突變就可直接導致癌症的發生。司機突變的個數,遠遠小於乘客突變的數目。如何從上萬處體細胞突變中找到真正的罪魁...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關美國疫苗免疫科學家獲中國政府“友誼獎”
讓千萬中國兒童遠離傳染病——— 1980年至今,細菌多糖和“多糖蛋白質結合疫苗”世界權威約翰·羅賓斯一直在技術上無償支持中國同行研製開發預防流行性腦脊髓膜炎、化膿性腦膜炎和傷寒等的疫苗,並在今天讓所有中國...
醫學教育;科教新聞