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線粒體腦肌病
...導致細胞呼吸鏈及能量代謝障礙的一組多系統疾病。伴有中樞神經系統症狀者稱線粒體腦肌病。多在20歲時起病，也有兒童及中年起病，男女均受累。線粒體腦肌病的不同類型，發病年齡不同。疾病描述線粒體肌病(mitochondrialmyopa...
疾病；神經內科 -
罕見病
...erhansCellHistiocytosis61萊倫氏綜合徵LaronSyndrome62Leber遺傳性視神經病變LeberHereditaryOpticNeuropathy63長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏症LongChain3-hydroxyacyl-CoADehydrogenaseDeficiency64淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis(LAM)65賴氨酸尿蛋白不耐受症Lysinuric...
詞條；罕見病 -
高胱氨酸尿症
...爲向下移位，智力發育遲滯等。(2)輕度精神衰退是惟一的神經系統異常，是本病與Marfan綜合徵的鑑別點，後者智力不受損害。可因血小板異常促進凝血及腦動脈血栓形成，腦梗死顯然與血栓形成性和栓塞性動脈閉塞有關。疾病晚...
疾病；神經內科 -
腎性尿崩症
...能表示渴感，容易發生高滲性脫水及血容量不足，可導致中樞神經系統症狀和嬰兒智力發育障礙。如失水嚴重可導致死亡。CDI及NDI以外因素引起脫水時，其尿液應爲濃縮尿，所以嬰兒脫水伴稀釋尿，應警惕爲本病的可能性。成年...
疾病；腎臟內科 -
雜色卟啉病
...色卟啉病,爲一種常染色體顯性遺傳，臨牀上既有腹部和神經系統症狀，又有慢性光敏皮膚症狀。少數人僅有皮膚光敏症狀常誤診爲遲發性皮膚光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前發病，臨牀症狀出現常在青春期後至30歲...
生物學；病毒；疾病 -
混合型卟啉病
...色卟啉病,爲一種常染色體顯性遺傳，臨牀上既有腹部和神經系統症狀，又有慢性光敏皮膚症狀。少數人僅有皮膚光敏症狀常誤診爲遲發性皮膚光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前發病，臨牀症狀出現常在青春期後至30歲...
疾病；血液科；紅細胞疾病；卟啉病 -
外陰黑色棘皮症
...徵。本病有廣泛的黑棘皮病，合併有兒童期的家族性完全神經性耳聾，進行性周圍感覺神經脫髓鞘，以及胃腸道疾病。脂肪營養不良和黑棘皮病由LawVence於1946年首先描述，Slip於1959年報道相同病人，故又稱Lawvence-Seip綜合徵，此徵...
疾病；婦產科 -
黏脂貯積症Ⅲ型
...識別亞基異常所致。Strecker等(1976)發現此症病人組織細胞神經氨酸酶缺乏，可能該種酶缺乏與多種溶酶體水解酶的識別部位異常有關，如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的識別部位缺損，造成過多的中性、酸性黏...
疾病；風溼免疫科 -
PD
...遲緩及減少、肌張力增高、姿勢不穩等爲主要特徵。某些中樞神經系統變性疾病伴帕金森病症狀,稱症狀性帕金森病。帕金森症候羣（Parkinsonism）是一組臨牀綜合徵，其中絕大多數（90%）爲原發性帕金森病（parkinsondisease，PD），...
疾病；神經系統疾病；運動障礙；帕金森及帕金森綜合徵 -
特發性帕金森病
...遲緩及減少、肌張力增高、姿勢不穩等爲主要特徵。某些中樞神經系統變性疾病伴帕金森病症狀,稱症狀性帕金森病。帕金森症候羣（Parkinsonism）是一組臨牀綜合徵，其中絕大多數（90%）爲原發性帕金森病（parkinsondisease，PD），...
疾病；神經系統疾病；運動障礙；帕金森及帕金森綜合徵