耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...據耳聾的遺傳模式可以分爲常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X和Y染色體伴性遺傳、線粒體母系遺傳。常染色體隱性遺傳比例最高,由於這種患兒需要父母各攜帶一個致病等位基因,因此通常表現爲散發病例;而常染色體...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...白細胞STS活性的方法可用來診斷該病。有人發現常染色體隱性遺傳魚鱗病患者中,有1/3爲TGM1基因突變所致。表達角蛋白K10突變基因的轉基因鼠具有表皮鬆解性角化過度魚鱗病的表型特徵。毫無疑問,對致病基因及其功能的研究有...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期Wiskott-Aldrich綜合徵發病機理研究進展
...血液病,以兒童爲多見,重者多死於兒童期,呈X-連鎖隱性遺傳。臨牀上表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。WAS蛋白基因的發現大大加深了人們對WAS的發病機理的認識,本文擬對此進行闡述。 Wiskott-Aldrich綜合徵(WA...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;腫瘤學先天性特發性眼球震顫中FRMD7基因的等位基因變異
...息-英國南安普敦綜合醫院的SelfJE及其同事在一個X染色體連鎖先天性特發性眼球震顫家系(家系1)中進行了基因型-表現型相關性研究,並評估了先天性特發性眼球震顫中FRMD7基因的等位基因變異。來自家系1的受試者接受詳細的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Wiskott-Aldrich綜合徵發病機理研究進展
...血液病,以兒童爲多見,重者多死於兒童期,呈X-連鎖隱性遺傳。臨牀上表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。WAS蛋白基因的發現大大加深了人們對WAS的發病機理的認識,本文擬對此進行闡述。 關鍵詞:Wiskott-Aldrich...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;細胞及分子生物學遺傳性出血病和血栓病臨牀與基礎研究獲突破
...外6個STR位點、基因內2個STR位點、1個SNP位點及性別位點作連鎖基因分析;直接測序。對28例血友病B攜帶者和產前診斷,通過國際首次聯合應用6個STR位點作連鎖基因分析;直接測序。隨訪兩種血友病的攜帶者和產前診斷,準確率...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關如何利用外顯子測序分析家族基因
...基因,爲家族基因研究提出了一種新穎有效的方法。家系連鎖分析(family-basedlinkageanalysis)是識別遺傳性單基因模式的基因的一種有效工具,但是這種方法不能用於分析複雜性狀的基因表型,而尋找複雜性狀有關的變異基因則比...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組索引
...pidinactivator快滅活者111receptordisease受體病74recessiveinheritance隱性遺傳 gene隱性基因49reciprocaltranslocation相互易位16recurrentrisk再(復)發風險率145,147regionalassignment區域定位103relaxationofselectivepressure選擇壓力放鬆95repetitivesequence重複順...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎中國海洋大學分子生物學試題(博士)2004年-2002年
... 順勢調控元件開放閱讀框架 基因貫名反翻譯分子標記連鎖圖 物理圖 序列圖問答題:1、敘述遺傳中心法則,目前在用的重要分子生物學技術有哪些?請用中心法則解釋這些技術的工作原理。2、用哪些方法可以獲得一段DNA...
醫源資料庫;醫源習題集;分子生物學Science:基因治療又攻下一城
...遺傳性肌肉疾病。這種疾病存在兩種主要的遺傳方式:X-連鎖型和常染色體顯性型。據報道很少一部分爲常染色體隱性遺傳型。這兩種疾病的特點都是肌肉無力,以及神經肌肉接頭結構或大小出現異常。日本長崎大學的SumimasaArimu...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞