第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
...其爲X-連鎖隱性遺傳病外,尚發現DMD基因座是在XP21(即X染色體短臂2區1帶)上,很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystrophin),致肌管發育受阻、肌細胞再生能力差,造...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學MIT:產前唐篩意義深遠胎兒療法卻懸而未決
半個世紀前,法國科學家JeromeLejeune發現了染色體異常導致唐氏綜合徵。然而Lejeune(1994年逝世)是個虔誠的天主教徒,當他意識到自己的發現將導致產前檢測和墮胎行爲,他被嚇壞了。在他看來,這個種做法是爲了減少患者數量...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞COMT基因與精神分裂症的關係
...綜述如下。 1COMT基因簡介 人類COMT基因定位於22號染色體長臂1區1帶2亞帶(22q11.2),其cDNA已獲全長克隆。該基因有6個外顯子,2個啓動子,2個(多少是重疊的)開放性閱讀框(ORF),即663bp和813bp。其中外顯子1和2是非編碼...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2006年第18卷第6期第二節 先天畸形
...傳因素控制的。先天畸形的發生絕大多數與遺傳有關,如染色體畸變、單基因遺傳、多基因遺傳等。 2.環境因素畸胎學的研究不斷髮現環境中的一些物質可以造成胎兒畸形。在分析某個致畸因子的致畸風險時,應該考慮該...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學睡眠呼吸障礙與無創通氣治療進展
...示,決定睡眠呼吸紊亂指數的基因可能位於2號和19號染色體。另一項相關研究正在冰島進行。冰島人口相對隔絕,來源明確、單一,已完成約一半人口的基因測序,具備疾病基因研究的良好天然條件。作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;呼吸系統相關綜合康復療法治療小兒腦癱62例
...腦損傷,主要表現爲中樞性運動障礙及姿勢異常,可伴有智力低下,癲癇,行爲異常及感覺、知覺障礙,近3年來,我們對腦癱患兒採用具有系統性、綜合性的康復治療,取得了較好的療效,報告如下。1資料與方法1.1一般資料本...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第11期;臨牀醫學索引
...T毛細血管擴張性共濟顯性遺傳119autosomaldominanceinheritance常染色體顯性遺傳49recessiveinheritance常染色體顯性遺傳52axialtriradius軸三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水腫胎,Barts胎爾水腫綜合徵64b...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎精神發育遲滯兩性畸形2例病例分析
...助檢查:X線:骨質疏鬆。睾丸B超:雙側腹股溝區隱睾。染色體分析:染色體核型爲46,XY。激素測定:黃體生成素0.10mIU/ml↓(1.7~8.6),,促卵泡成熟激素0.29mIU/ml↓(1.5~12.4),睾酮0.28ng/ml↓(2.8~8),催乳素11.07ng/ml(4.04...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2009年第21卷第11期智力低下與X染色體上某些基因的拷貝數有關
...病的嚴重程度不同與GDI1基因的拷貝數有關,該基因位於X-染色體上,GDI1基因的拷貝數越多,疾病也越嚴重。這項研究發表在最近一期的《AmericanJournalofHumanGenetics》雜誌上。科學家研究了患有相關疾病的好幾個家族,通過研究首...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
求醫問藥;疾病手冊;眼科