第二節 HLA基因複合體
...、HLA的基因組成 人類的MHC稱爲HLA複合體,位於第6對染色體的短臂上,長度爲4分摩(centimorgan,cM),約爲4000kb。整個複合體上有近60個基因座,已正式命名的等位基因278個。根據編碼分子的特性不同,可將整個複合體的基因...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗人類基因組計劃的現狀
...基因組的結構、組成、全部3×109核苷酸的序列以及基因在染色體上的定位及其功能,從而破譯人類全部遺傳信息。美國於1990年正式啓動HGP,估計到2003年完成人類基因組全部序列的研究。目前,HGP已成爲全球範圍的合作項目。本...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;細胞及分子生物學複雜病的基因研究——策略及存在問題
...代傳遞時,生殖細胞減數分裂(meiosis)中父方與母方的同源染色體可發生交換/重組(cross-over/recombination)。染色體上標記位點與疾病位點間發生重組的機率取決於兩位點間的距離。距離越近則在世代傳遞中重組機率越小,亦即染色體...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;內分泌病學Science:基因研究證明“皇家病”是B型血友病
...家對這種被稱作皇家病的疾病進行了追蹤。作爲一種與X-染色體連鎖的疾病,這種血液病是通過母系向下遺傳,並大多在其男性的後代之中表現出來。爲了弄清該疾病的確切性質,研究人員從最近發現的俄國Romanov家族的遺骸中提...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組海南省新生兒G6PD缺乏症篩查結果分析
...酶(G6PD)缺乏是一種不完全顯性伴性遺傳病,基因位於X染色體上,男性只有一條X染色體,一旦這唯一的染色體缺失G6PD基因,則表現爲G6PD顯著缺乏。而女性有兩條X染色體,如果僅有1條X染色體缺失G6PD基因,則爲雜合子,女性雜...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第11期孕婦外周血胎兒有核紅細胞在產前診斷中的作用
...4]。 Ri等應用PCR法擴增了17例孕婦外周血中的單拷貝Y染色體DNA序列,在所有懷有男性胎兒的7例孕婦中,均檢測出Y染色體特異性DNA序列。並證實最早的檢出時間爲37天,而且在第7周檢測出80%,在第9周檢測出100%。也對其他31例...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第2期遺傳流行病學
...依賴於可獲得的多態性標記。減數分裂時來自父母的不同染色體間進行遺傳物質的交叉和交換。染色體上兩位點之間交叉的概率爲重組分數(θ)。當θ爲0時,表示兩位點未出現交叉,二者相距極近,θ爲0.5時,表示兩位點的等位基...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學自閉症全基因組測序研究結果將助早期診斷
...測,在自閉症先證者中鑑定出19%的新生突變以及31%的伴X染色體或常染色體遺傳性變異。所鑑定出的純系突變比例高於以往的研究報道,這表明全基因組測序更全面地覆蓋到所有位點。這爲自閉症研究提供了寶貴的遺傳資源,同...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組鈣通道與人類遺傳病
...性偏癱型偏頭痛(familialhemiplegicmigraine,FHM) 該病呈常染色體顯性遺傳,發作常於兒童期或青年期,典型者頭痛伴有偏癱先兆,爲短暫性偏癱,持續數小時至數天,可伴發眼顫,共濟失調和小腦萎縮等。目前已發現了4種CACNL1A4...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...缺陷干預應用中的意義,爲優生指導,且防止和減少生育染色體異常病患兒提供科學依據。方法外周血培養,常規制備染色體,G顯帶技術核型分析。結果38例染色體異常核型中,常染色體數目異常5例(4例爲21-三體綜合徵),性...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;臨牀醫學