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腺苷酸激酶
...肝癌、肌營養不良、腦損傷。(2)降低：遺傳性腺苷酸激酶缺乏症。化驗取材血液化驗方法酶類測定化驗類別血液生化檢查、酶類測定參考資料《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊》
生物學；化驗及醫學檢查 -
高胱氨酸尿症
...血管和腦病變，兒童腦卒中應排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型、肢體細長、蜘蛛樣細長指趾、肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及後凸等，毛髮淡黃、稀少和質脆，皮膚常見面頰發紅，...
疾病；神經內科 -
維生素C缺乏病
...：vitaminCdeficiency[WS/T476—2015營養名詞術語]概述：維生素C缺乏病（vitaminCdeficiency）又稱壞血病（scurvy），是指維生素C缺乏引起的營養缺乏病，主要表現爲毛細血管脆性增加而導致皮下組織、關節腔等處出血。維生素C缺乏能引起...
營養學；臨牀營養；維生素缺乏病；疾病 -
痛風與高尿酸血癥
...呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT）缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶（PRPPsynthetase）活性過高型，女性爲攜帶者，男性發病。在繼發性痛風中，肝糖貯積病Ⅰ型（vonGierke病）是染色體隱性遺傳。總之，尚須找到各型痛風更爲特異性的表...
疾病；風溼性疾病 -
痛風和高尿酸血癥
...呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT）缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶（PRPPsynthetase）活性過高型，女性爲攜帶者，男性發病。在繼發性痛風中，肝糖貯積病Ⅰ型（vonGierke病）是染色體隱性遺傳。總之，尚須找到各型痛風更爲特異性的表...
疾病；風溼性疾病；風溼免疫科 -
高尿酸血癥和痛風
...呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT）缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶（PRPPsynthetase）活性過高型，女性爲攜帶者，男性發病。在繼發性痛風中，肝糖貯積病Ⅰ型（vonGierke病）是染色體隱性遺傳。總之，尚須找到各型痛風更爲特異性的表...
疾病；風溼性疾病 -
維生素K缺乏症
...：血液科疾病概述：維生素K在凝血過程中起重要作用，缺乏時可引起維生素K依賴性凝血因子（凝血酶原、因子Ⅶ、Ⅸ或Ⅹ）缺乏，這些因子，需由維生素K參與，在肝合成，通過細胞膜釋放至細胞外，嚴重缺乏時常出現自發性出...
疾病；血液科 -
氨甲激酶
...應中生成的氨甲酰磷酸被用於精氨酸或氨甲酰天冬氨酸的合成。由於反應是可逆的，所以推測可由精氨酸代謝產生ATP。
生物學 -
腺嘌呤核苷酸
...途徑和次黃苷經腺苷酸琥珀酸生成AMP的途徑。後者是生物合成的途徑。在腺苷酸激酶的存在下，通過ATP磷酸化後，可逆地生成ADP，在腺苷酸脫氨酶作用下，脫氨形成次黃嘌呤核苷酸。再者已知它是磷酸化酶a、b等酶的調節因子。...
生物學 -
細菌視紫紅質
...膜的氫離子濃度梯度，利用這個濃度梯度ATPase將ADP和磷酸合成ATP。鹽生鹽桿菌在厭氧條件下根據上述機制，利用光能產主ATP。
生物學