22.1營養治療在醫療上的重要性
...傳代謝缺陷病的一種,其病因,是患兒肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶,以致苯丙氨酸不能羥化爲酪氨酸,只能變成苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及其酮酸累積在血和腦脊髓裏,並隨尿排出。大量苯丙氨酸及酮酸對正在發育的嬰兒神經系統...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學第四節 基因及基因產物分析
...一種酶缺乏不一定在所有組織中都能檢出,例如苯丙氨酸羥化酶必須用肝活檢,而在血細胞中無法得到。 3.基因分析基因診斷(genediagnosis)是利用DNA分析技術直接從基因水平(DNA或RNA)檢測遺傳的基因缺陷。它和傳統的診...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第三節 微量元素
...如細胞色素C氧化酶、酪氨酸酶、賴氨酸氧化酶,多巴胺β羥化酶、單胺氧化酶、超氧化物歧化酶等。因此,銅的缺乏會導致結締組織中膠原交聯障礙,以及貧血、白細胞減少、動脈壁彈性減弱及神經系統症狀等。體內銅代謝異常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生物化學與分子生物學震顫麻痹
...50%,能明顯改善臨牀症狀,前景可觀。TH(移植轉酪氨酸羥化酶)。作者:
求醫問藥;疾病手冊;神經病學北京大學醫學部生物化學試題(碩士)2004年-2000年,1996年-1992年
...素D需經何種轉變後才能對靶細胞起作用A在肝臟中C1,C25羥化B在腎臟中C1,C25羥化C在皮膚中C1,C25羥化D在肝臟中C25羥化,在腎臟中C1E在腎臟中C25羥化,在肝臟中C118嘌呤核苷酸合成和嘧啶核苷酸合成的共同需要的物質是A延胡索酸B...
醫源資料庫;醫源習題集;生物化學膽固醇結石與載脂蛋白B基因多態性的關係
...的減少。肝細胞的膽固醇增多,還可直接抑制膽固醇7α-羥化酶活性,減少膽汁酸的合成。由於膽固醇增加或膽汁酸減少都使膽汁膽固醇飽和度增加,從而增加了膽汁致石性。通過本研究,我們認爲ApoB基因XbaI位點基因多態性與膽...
合作平臺;醫學論文;特種醫學及其他學科論文;實驗醫學腦組織中5-羥色胺水平較低與SIDS有關
...([5-HT]這是一個與數種腦功能有關的神經遞質)及色氨酸羥化酶(TPH2;這是一種與5-羥色胺合成有關的酶)水平的下降與嬰兒猝死綜合症(SIDS)風險的增加有關。SIDS仍然是美國新生兒後期(指的是出生後1個月至1年)中死亡的...
行業資訊;臨牀快報;神經科第三節 腎上腺功能紊亂的臨牀生化
...物酶缺陷種類主要臨牀表現血生化標誌物尿生化標誌物21-羥化酶輕型:女性假兩性畸形,男性假性早熟重型:同上,並出現阿狄森病17-羥孕酮17-羥孕酮硫酸或葡萄糖醛酸酯、孕三醇膽固醇裂解酶腎上腺皮質功能衰竭,早夭無皮質...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第三節 吡唑酮類
...中保持較高濃度可達3周之久。本藥主要由肝藥酶代謝爲羥化物及其葡萄糖醛酸結合物。其苯環化物爲羥基保泰松,爲活性代謝物;羥基保泰松的血漿蛋白結合率也很高,血漿t1/2長達幾天,長期服用保泰松時,羥基保泰松可在體...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;藥理學苯丙酮尿症合併West綜合徵的臨牀分析
...同程度的改善。 3討論 PKU是一種由於苯丙氨酸-4-羥化酶缺乏導致血苯丙氨酸及其旁路代謝產物濃度增高,進而損害腦細胞,影響神經系統功能的先天性遺傳代謝病。WS是一種由於多種病因所致的年齡依賴性癲癇性腦病,遺...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第8期