新生兒貓叫綜合徵1例
...內見散在片狀低密度影,意見爲新生兒缺氧缺血性腦病;染色體分析示:46XX5p。診斷爲:①新生兒缺氧缺血性腦病;②染色體病(5p綜合徵)。給予營養腦細胞、退黃等治療8d,反應好轉出院。2討論貓叫綜合徵(catcrysyndrome...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2009年第32卷第2期陳義漢團隊取得房顫致病基因研究系列成果
...分患者受益。1997年,美國科學家將致病基因定位在第10號染色體上。“這好比進了森林,卻沒找到那隻調皮的兔子。”同濟大學教授陳義漢說。1998年3月英國《自然》雜誌上刊載了一篇論文,研究人員通過對家族性心室顫動的遺...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組8p11-12重複在乳腺癌中的綜合作用
...ncerResearch3:655-667(2005)37在人類腫瘤,特別是乳腺癌中,8號染色體短臂常常發生染色體重排。最常出現的是8p12-21區域內的8p11-12重複,並缺失了8p21中止子。許多研究都認爲8p11-12重複中存在着原癌基因,然而,對這一重複結構認識...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關四、干擾素(IFN)
...2.IFN-α/β的分子結構和基因 IFN-α和IFN-β基因均位於人9號染色體和小鼠4號染色體,並連鎖在一起。IFN-α基因至少有20個,成串排列在一個區域,無內含子,同一種屬IFN-α不同基因產物其氨基酸同原性≥80%。人和小鼠IFN-β基因只有...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學美國科學家破譯人類第2、4號染色體
...來自多個科研機構的專家們已經完成了對人類第2和第4號染色體的解碼分析工作。他們除了在兩條染色體上發現大片“基因沙漠”外,也進一步證實了人類第2號染色體是由古猿的兩條染色體融合而來。由華盛頓大學聖路易斯醫...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A基因突變研究
...性雜合子5例,突變類型均與相應先證者符合。100條正常X染色體對照中均未發現上述位點異常。可見本研究在3個Fabry病家系中檢出3種GLA基因突變,其中1142delG爲新發現的突變,並在3個家系的部分家系成員中檢出男性半合子1例,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組衰老機理的中西醫研究概況
...目前已發現某些細胞水平及分子水平的衰老生物學標誌,染色體端區長度可作爲人類細胞的生物學年齡標誌,是人類細胞的計時器。但已知的標誌尚不能完全滿足所有標準[4]。3衰老機理的研究3.1衰老機理的中醫研究對衰老...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中醫學雜誌;2008年第4卷第1期p53基因在結直腸癌組織中表達的研究
...呈大小不等的棕色顆粒。 3討論 p53基因是位於17號染色體短臂上(17q13),其編碼爲53KD的磷酸化核蛋白,該蛋白能與序列特異性DNA結合,通過DNA複製的影響而參與正常細胞的生長。在正常情況下,細胞內p53蛋白維持在較低...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第22期第四號染色體解密人類基因序列破譯全部完成
...,美國國家人類基因組研究所宣佈,對人類第2號、第4號染色體的詳細破譯工作完成。“這不僅標誌着人類基因組項目的分析、測序工作已全部完成,也是人類基因研究的重大突破。”昨日,中國科學院北京華大基因研究中心董...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組9號染色體臂間倒位遺傳學分析
染色體倒位是染色體異常的一種類型,是染色體兩次斷裂後中心片段倒轉180°後重接而成,發生在長短臂之間的倒位稱爲臂間倒位,雖然幾乎每條染色體都可以發生倒位,但人羣中仍以9號染色體臂間倒位較常見,其發生頻率爲1.0...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第2期