最低分化的急性髓細胞樣白血病與兒童不良後果相關
...(p=0.001),但染色體5缺失的發生率較高(p=0.002),非組成的21三體(p=0.027)和低二倍性(p=0.002)的發生率較高。結果分析認爲,所有non-DSAML兒童與M0和非M0患者無顯著差異,限制在密集時間內的分析CCG-2891和CCG-2961顯示,非DSM0和非M0患者間C...
行業資訊;臨牀快報;血液唐氏綜合症新療法:關閉細胞內多餘染色體
...號染色體第三副本上其它基因的表達,可以解決包括唐氏綜合徵在內的發育障礙引發的疾病。實驗中使用了誘導多能幹細胞,它可以發展成許多不同類型的成熟細胞,因此研究人員希望未來他們能夠藉此研究唐氏綜合症對不同的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞重磅|無創基因檢測寫入我國教科書,爲歷史開篇
...測主要檢測常見的三大染色體疾病:T21染色體異常(唐氏綜合徵),T18染色體異常(愛德華氏綜合徵)和T13染色體異常(帕陶氏綜合徵)。2014年3月份,我國衛計委發佈了《關於開展高通量基因測序技術臨牀應用試點單位申報工...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞三維超聲在產科中的應用
...面部畸形,對評價脣裂(齶裂)、眼距過寬(近)、Down綜合徵、Apert綜合徵、下頜過小、長鼻、單側無眼、單側眼眶發育不良、顱骨化缺陷、前腦膨出及無腦兒等多種面部畸形有重要的診斷價值。據報道[5~7],經陰道三維超...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第15期2009年度中國高等學校十大科技進展評選揭曉
...性國家標準《信息技術先進音視頻編碼》(簡稱AVS)十個部分今年制定完成,每年能節省上百億元專利費,對我國音視頻產業實現“由大變強”戰略轉型意義重大。 歷經八年實踐,AVS探索出了“技術、專利、標準、產品、應...
醫學教育;科教新聞1993~2004年深圳市龍崗區病殘兒醫學鑑定情況分析
...產前篩查診斷,預防先天愚型的發生。先天愚型(21三體綜合徵)是一種常見的常染色體疾病,發病率約爲1/600—1/1800。[2]患者最嚴重、最突出的表現是智力低下,生長髮育遲緩,重者語言困難,生活不能自理,甚至完全癡呆...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第5期循證醫學對唐氏綜合徵產前篩查臨牀試驗的指導意義
【摘要】目的促進循證醫學理論在唐氏綜合徵產前篩查試驗中的應用。方法利用國際流行病學臨牀研究標準來指導試驗,對篩查技術的科學性、有效性、實用性進行系統綜合評價,提出國內開展唐氏綜合徵產前篩查臨牀試驗存在...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第22期二、醫學遺傳學的發展史
...。1959年相繼發現先天愚型爲21三體(Lejeune等)、Klinefelter綜合徵爲47,XXY(Jacob和Strong)、Turner綜合徵爲45,X等染色體改變,標幟着臨牀遺傳學的建立。1970年Caspersson應用喹咔因氮芥熒光染色使每對染色體顯示特殊帶型(顯帶技術)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎胎兒生長受限758例臨牀分析
...生長受限(FGR)亦稱胎兒宮內生長遲緩或稱胎兒營養不良綜合徵,是指胎兒體重低於其孕齡平均體重第10百分位數或低於平均體重的2個標準差[1]。發生率爲3%~10%,是圍生兒死亡的第二大原因,死亡率約爲正常發育兒的6~10...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2008年第31卷第6期孕婦外周血中胎兒紅細胞的臨牀應用及其分離富集技術研究
...,並且新技術、新方法仍仍層出不窮,但是到目前爲止,大部分工作仍處於實驗階段。因此,這種無創傷性產前診斷方法並不能很快取代侵入性產前診斷的地位,除非分離胎兒細胞並確定其核型獲得完全成功。儘管如此,從孕婦血中分...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第2期