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法布里病
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍，在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺：通過檢測羊水及絨毛中（妊14周時）α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查：腎...
疾病 -
血管角質瘤綜合徵
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍，在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺：通過檢測羊水及絨毛中（妊14周時）α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查：腎...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
出血性小結節病
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍，在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺：通過檢測羊水及絨毛中（妊14周時）α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查：腎...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
弗布利綜合徵
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍，在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺：通過檢測羊水及絨毛中（妊14周時）α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查：腎...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
斯-克二氏綜合徵
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍，在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺：通過檢測羊水及絨毛中（妊14周時）α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查：腎...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
腓骨肌萎縮症
...醇的降解。植烷酸貯積病是由於過氧化小體內植烷酸-α-羥化酶活性減低，使植烷酸不能進行α氧化而在體內積聚，後者可進入組織的脂質膜，干擾其功能而引發疾病。此外還有CMT5、CMT6、CMT7和CMT-X4個臨牀變異類型。CMT5爲常染色...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Fabry-Anderson病
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍，在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺：通過檢測羊水及絨毛中（妊14周時）α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查：腎...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
瀰漫性血管角質瘤
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍，在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺：通過檢測羊水及絨毛中（妊14周時）α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查：腎...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
弗布利氏綜合徵
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍，在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺：通過檢測羊水及絨毛中（妊14周時）α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查：腎...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性神經性肌萎縮
...醇的降解。植烷酸貯積病是由於過氧化小體內植烷酸-α-羥化酶活性減低，使植烷酸不能進行α氧化而在體內積聚，後者可進入組織的脂質膜，干擾其功能而引發疾病。此外還有CMT5、CMT6、CMT7和CMT-X4個臨牀變異類型。CMT5爲常染色...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病