肥胖相關基因的多態性與肥胖的關係
...析(RFLP)均檢測到了C-188A突變,但初期實驗並未發現該位點的多態性與肥胖相關,仍需進一步證實。近幾年,更多的多態性位點被發現,關聯研究也隨之增加,但結論不一。 1.2瘦素受體(ob-R)基因Tartaglia等首先發現存在於...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第1期5-2顯隱性關係的擴展
...產生的酶的劑量才能產生足夠的紅色素。當基因發生無效突變時,便失去功能,不能催化紅色素的產生、故rr爲白色。只有一個正常的R基因,其產生的酶就只能產生部分紅色素,所以RR爲紅色,Rr爲粉紅色,rr爲白色。馬皮毛的顏...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學2-2孟德爾定律(Mendel'slaws)
...合原核生物及分子遺傳,所以現在的概念是指一個基因由突變而產生的多種形式之一。貝特森還創用了純合子(homozygote)、雜合子(heterozygote)。一個或幾個座位上的等位基因相同的二倍體或多倍體稱純合子,不同時稱雜合子...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學5-3-6第一類內含子
...子插入後產生內含子迴歸;第二種導致轉座,因爲插入新位點的內含子進行有效的RNA剪接;第三種情況也導致轉座,但由於插入的內含子DNA無法轉錄,故它將經隨機突變而消失。同時,在雙鏈斷裂的修復中,切點周圍的順序和未...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;分子生物學基因多態性和股骨頭壞死的相關研究進展
...、由A替代G的基因突變。這一突變提示Ⅱ型膠原密碼子1170位點GXY重複區由甘氨酸變成了絲氨酸。突變的結果使Ⅱ型膠原的結構和性能均發生改變。而在散發性病例中沒有找到Ⅱ型膠原基因(COL2A1)突變。作者期望通過對II型膠原基...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第11期常染色體隱性遺傳Alport綜合徵一家系COL4A3及COL4A4基因突變分析
...COL4A4基因分析,明確常染色體隱性遺傳Alport綜合徵的基因突變,爲該病的基因診斷和家系遺傳諮詢提供更爲全面的理論基礎。研究者PCR擴增先證者DNACOL4A3/COL4A4基因的共98個外顯子,經直接測序,尋找突變位點,對有意義的突變經...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第三節 帶病理模型性狀的突變株--一、常用的突變品系
第三節 帶病理模型性狀的突變株 一、常用的突變品系 (一)肌萎縮症(DystrophiaMuscularis簡稱dy)小鼠或稱肌失營養症即後肢癱瘓小鼠 該鼠與人類有相似的肌萎縮症狀,其dy/dy大約出生兩星期可見後肢拖地,表現有進...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學肥厚型心肌病樣臨牀表現的Fabry病家系研究
...的Fabry病家系進行α-半乳糖苷酶(α-GalA)基因測序並發現其突變形式。研究者取該家系成員共15例,經過詢問病史、體格檢查、心電圖及超聲心動圖檢查,抽取外周靜脈血標本,提取白細胞基因組DNA,PCR分段擴增α-GalA基因的7個外顯...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關基因芯片技術在非綜合徵性耳聾快速基因診斷中的應用
...2008年2月7日),而每個基因中又散在數目衆多的耳聾突變位點,因而具有較高的基因和位點遺傳異質性。最近,在國內開展的大規模耳聾分子流行病學研究表明,相當一部分非綜合徵性耳聾僅由爲數不多的幾個基因突變引起[1],...
合作平臺;醫學論文;外科論文;耳鼻喉科學與腎臟發生相關的基因研究進展
...發育和兒童wilms腎腫瘤的發生有重要意義。當WT-1基因發生突變時,導致兒童wilms腎腫瘤。另外芽胚WT-1基因發生突變時與泌尿生殖系的畸型發生有關。WT-1基因最早表達在中腎小管,進一步研究顯示,WT-1基因變異體小鼠(mutant mice...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;病理生理學