廣州生物院用誘導性多能幹細胞初探染色體非整倍體綜合症
...士研究組成員成功建立了特納氏綜合症、Warkany綜合症、13三體綜合症和Emanuel綜合症的誘導性多能幹細胞,並證明了染色體非整倍體不影響重編程的發生和完成,不影響多能性細胞的自我更新和分化能力。此外,研究人員對特納...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究23對原發不孕夫婦的染色體異常核型分析
...配子,這些配子在受精形成合子後,子代可爲完全或部分三體或單體,多數不能存活,而導致流產、畸胎、死胎。如果染色體重組後重復和缺失的片段較大,合子難以發育,故表現爲不孕。本組易位攜帶者就均無1例妊娠。有人...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第20期;論著超聲診斷胎兒全前腦1例
...在全身水腫、頸部水囊瘤,考慮染色體異常可能性大(13-三體綜合徵)。【參考文獻】1李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學.北京:人民軍醫出版社,2004,157-159.2嚴英榴.產前超聲診斷學.北京:人民衛生出版社,2003,198-205.作者單位...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第5期晚期囊袋阻滯綜合徵1例
...小,植入彈性攀人工晶體後(硅凝膠、水凝膠、丙烯酸、三體PMMA),UBM顯示虹膜與人工晶體前移,前房淺,人工晶體周圍囊袋內透明液體積聚,患者可出現高眼壓,近視等症狀[4]。 2.3術後晚期囊袋阻滯綜合徵 Miyake等[5]1998年...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2012年第12卷第1期羊水監測的臨牀意義
...ISH)是目前快速準確的篩選染色體疾病的主要方法,如21-三體綜合徵。Y探針進行DNA分析可預測胎兒性別,可以對與性別有關的遺傳病做選擇性流產。 4.4羊水生化檢查甲胎蛋白(AFP)(1)正常妊娠羊水中AFP孕15周含量最高,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第4期子宮平滑肌瘤合併外陰、腹壁平滑肌瘤1例
...互換位、12號染色體長臂重排、7號染色體長臂部分缺失或三體異常[1]。該患者3年內因子宮肌瘤行兩次手術,而且第二次手術病檢顯示有變性的特點,說明該患者是子宮肌瘤好發人羣,可能其體內存在細胞遺傳學上的異常。外...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2009年第6卷第3期Cell子刊:癌症研究生力軍
...細胞分裂。染色體分配出錯會使細胞分裂失敗,其造成的三體trisomies等遺傳缺陷也與腫瘤形成有關。“人們已經對在細胞分裂中發揮重要作用的蛋白家族進行了廣泛研究,包括CDK(cdk1)、Polo(Plk1)和Aurora(AuroraA和B)激酶,而我們的研...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關醫學遺傳學實驗指導
...部分綜合設計性實驗一、脆性X家系分析與產前診斷二、21三體先天愚型的產前診斷三、苯丙酮尿症的診斷與方法附錄:試劑的配製一、常用緩衝液的配製二、貯存液的配製三、培養基的配製四、染液的配製五、其他常用試劑的配...
醫源資料庫;醫源書店;基礎醫學新生兒窒息復甦及併發症的臨牀防治
...小於23周或出生體重小於400g超未成熟兒、無腦兒、確認18-三體綜合徵或13-三體綜合徵可不進行復蘇術。如經正確持續復甦術:仍無生命體徵時間超過10min的新生兒,由於其死亡率極高並極可能遺留嚴重神經系統後遺症,對這些患...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2011年第8卷第1期出生缺陷兒36例情況分析
...(趾)各2例,分別佔5.6%;先天性心臟病、唐氏綜合徵(21-三體綜合徵)、先天性膈疝、外耳其他畸形、先天性腦積水各1例,分別佔2.8%。其他畸形包括:小腦、消化道畸形、先天性喉喘鳴、下牙齦內斜與小嘴、肺發育不良、胸廓畸...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第4期