第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...見,如苯酮尿症、半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、溶酶體貯積症(尤其是粘多糖病)、小頭畸形等。這類疾病約佔MR的5%左右。X連鎖隱性遺傳病引起智力低下者首推G6PD缺乏症,導致新生兒黃疸誘發核黃疸,但在長江以北地區少...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎宋康教授治療肺系疾病驗案3則
...治性疾病,需長期服藥,鞏固療效。3肺痿案(肺泡蛋白沉積症)趙某,女性,44歲,2011年8月23日初診。因“反覆胸悶2年,加重伴胸痛2個月人住某院,後轉上海肺科醫院行右肺VATS活檢病理診斷爲肺泡蛋白沉積症,既往有高血壓...
求醫問藥;專家門診;名家醫案138例脂肪肝的血脂檢測與肝功分析
...致體內脂類物質動態失衡,使脂肪在肝組織或細胞內過多貯積,其貯積量超過肝臟重量的5%以上,或在組織學上呈現脂肪變性、肝細胞損害、炎症細胞浸潤和不同程度的纖維化,但均無肝炎病毒(HV)感染。本文通過病例分析,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第11期中西醫結合治療妊娠肝內膽汁淤積症的臨牀分析
妊娠期肝內膽汁淤積症(ICP)是妊娠中晚期特有的併發症,以瘙癢、黃疸爲主要症狀,並有膽酸、肝酶升高等生化指標異常。ICP患者的預後良好,但易導致早產、胎兒宮內窘迫、死胎、死產,使新生兒發病率和圍產兒病死率大大...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第24期;中西醫結合第八節 代謝性疾病
...今尚無明確的分類。屬於先天性代謝障礙病者尚有系統性貯積病(如鞘氨醇脂質沉積症、Gaucher病),神經元貯積病(如Tay-sack病,Niemann-Pick病),白質營養不良等。其他累及神經系統者尚有粘多糖沉積症,糖原沉積症等。現以白...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學窒息新生兒血氣及陰離子間隙狀態分析
...離子間隙(aniongap,AG)是腎臟排H+功能障礙或酸的陰離子貯積所造成的,包括無機酸離子(如HPO2-4、SO2-4)和有機酸陰離子(如酮酸、乳酸等),是對Na+相平衡所需的陰離子量。它是評價機體酸鹼失衡的重要指標,對判斷複合性酸...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第1期混合痔術後糞便嵌塞的防治分析
...因及手術技巧患者因切口疼痛而懼怕排便使糞便在直腸內貯積時間過長,水分被吸收或因疼痛致使肛門括約肌反射性痙攣,造成糞便嵌塞;原因:一是由於術後感染,致切口發炎疼痛;二是由於切口損傷過重,且多餘的皮贅未能完...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2009年第7卷第5期肺泡蛋白沉着症的影像診斷
...特徵性表現。【參考文獻】1王立華,劉顧剛.肺泡蛋白沉積症影像學診斷.臨牀放射學雜誌,1999,18:735-737.2俞肖一,嚴紅珍.肺泡蛋白沉積症的CT表現.中華放射學雜誌,1997,31:417-418.3MurchCR.Computedtomograghyappearancesofpulmonaryalveolarp...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第2期熊去氧膽酸和凱西萊治療脂肪肝的療效觀察
...障礙,致使脂類物質的動態平衡失調;脂肪在組織細胞內貯積,若貯積量超過肝溼重的5%以上,或在組織學上50%以上的肝實質脂肪化時,即爲脂肪肝[2]。目前脂肪肝的發病機制尚未明確,臨牀上用於防治脂肪肝和肝纖維化的藥...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第8期細支氣管肺泡細胞癌X線、CT表現及診斷
...如下疾病鑑別:大葉性肺炎、粟粒性肺結核、肺泡蛋白沉積症、轉移瘤等。本組病例中,5例實變型病程中診斷爲大葉性肺炎,1例實變型誤診爲肺泡蛋白沉積症,1例多結節型誤診爲粟粒性肺結核,另1例多結節型診斷爲轉移瘤,7...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第1期