罕見病患者困境亟待破解
...但對戈謝病,知道的人還是很少。戈謝病是罕見的溶酶體貯積症之一,患病率50萬分之一。比起其它沒有治療藥物的罕見病,它雖然在國內有藥可治,但藥費昂貴,需終身用藥。 我國罕見病救治發展比較緩慢,主要面臨缺法...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...見,如苯酮尿症、半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、溶酶體貯積症(尤其是粘多糖病)、小頭畸形等。這類疾病約佔MR的5%左右。X連鎖隱性遺傳病引起智力低下者首推G6PD缺乏症,導致新生兒黃疸誘發核黃疸,但在長江以北地區少...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎宋康教授治療肺系疾病驗案3則
...治性疾病,需長期服藥,鞏固療效。3肺痿案(肺泡蛋白沉積症)趙某,女性,44歲,2011年8月23日初診。因“反覆胸悶2年,加重伴胸痛2個月人住某院,後轉上海肺科醫院行右肺VATS活檢病理診斷爲肺泡蛋白沉積症,既往有高血壓...
求醫問藥;專家門診;名家醫案138例脂肪肝的血脂檢測與肝功分析
...致體內脂類物質動態失衡,使脂肪在肝組織或細胞內過多貯積,其貯積量超過肝臟重量的5%以上,或在組織學上呈現脂肪變性、肝細胞損害、炎症細胞浸潤和不同程度的纖維化,但均無肝炎病毒(HV)感染。本文通過病例分析,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第11期中西醫結合治療妊娠肝內膽汁淤積症的臨牀分析
妊娠期肝內膽汁淤積症(ICP)是妊娠中晚期特有的併發症,以瘙癢、黃疸爲主要症狀,並有膽酸、肝酶升高等生化指標異常。ICP患者的預後良好,但易導致早產、胎兒宮內窘迫、死胎、死產,使新生兒發病率和圍產兒病死率大大...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第24期;中西醫結合第八節 代謝性疾病
...今尚無明確的分類。屬於先天性代謝障礙病者尚有系統性貯積病(如鞘氨醇脂質沉積症、Gaucher病),神經元貯積病(如Tay-sack病,Niemann-Pick病),白質營養不良等。其他累及神經系統者尚有粘多糖沉積症,糖原沉積症等。現以白...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學NCLs致病相關基因CLN8真核表達載體的構建及檢測*
...【Keywords】CLN8P;eukaryocyteexpression;tested神經元蠟樣脂褐質沉積症(theneuronalceroidlipofuscinoses,NCLs)是一組兒童常見的進行性神經元變性疾病羣,多爲常染色體隱性遺傳。此疾病羣的主要臨牀症狀包括快速的視力惡化,癲癇發作,進行...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第1期窒息新生兒血氣及陰離子間隙狀態分析
...離子間隙(aniongap,AG)是腎臟排H+功能障礙或酸的陰離子貯積所造成的,包括無機酸離子(如HPO2-4、SO2-4)和有機酸陰離子(如酮酸、乳酸等),是對Na+相平衡所需的陰離子量。它是評價機體酸鹼失衡的重要指標,對判斷複合性酸...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第1期晚期妊娠羊水過少118例臨牀分析
...娠期高血壓疾病10例、高齡初產婦8例、妊娠期肝內膽汁淤積症1例、內科併發症14例、臂位10例。2.3羊水量與羊水性狀、胎兒窘迫、分娩方式及新生兒Apgar評分的關係見表3。由表3可見羊水量愈少、羊水污染愈嚴重、胎兒窘迫及新生...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2008年第5卷第5期肺泡蛋白沉着症的影像診斷
...特徵性表現。【參考文獻】1王立華,劉顧剛.肺泡蛋白沉積症影像學診斷.臨牀放射學雜誌,1999,18:735-737.2俞肖一,嚴紅珍.肺泡蛋白沉積症的CT表現.中華放射學雜誌,1997,31:417-418.3MurchCR.Computedtomograghyappearancesofpulmonaryalveolarp...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第2期