科學家發現首個導致口喫的基因突變
...突變能夠導致兩種極爲罕見的、嚴重的新陳代謝疾病,即黏脂病。患有此類疾病的兒童通常活不過10歲。這些兒童亦很少說話,這一特徵被認爲是這種疾病的主要不良影響的次級表現。但Drayna認爲,這些病患在語言上的障礙可能...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組二水焦磷酸鈣結晶沉積症
...亢進,家族性低尿鈣性高血鈣症,血色病,含鐵血黃素沉積症,甲狀腺機能減退,痛風,低血鐵症,低血磷症,澱粉樣變性。4.與關節外傷、手術相關【發病機理】CPPD結晶沉積的機制不詳。多數認爲與局部無損無機焦磷酸(PPi)...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科水飛薊賓膠囊治療非酒精性脂肪肝20例臨牀觀察
...成和分泌障礙以及脂蛋白代謝酶的作用有關[3]。血中脂質含量(特別是TG含量)與脂肪肝關係密切,本組40例患者均有脂代謝紊亂,亦證實了本病的這一特徵。因此治療脂肪肝的方法主要是調脂(尤其是抑制TG合成),增加肝...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第8期黃尚志:產前診斷中心供不應求產前基因診斷有待蓬勃發展
...產前診斷無腦兒及脊柱裂;1984年,酶學方法進行溶酶體貯積症的產前診斷;1985年,韓安國、周憲庭、孫念怙因所發明的細胞遺傳學產前診斷而獲得國家科技進步獎。在上世紀80年代,以“基因診斷”爲特徵的產前診斷也初露頭...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞首個人體內基因編輯試驗將展開
...白質缺乏相關的疾病。韋克斯勒已經開始着手研究溶酶體貯積病,這是一種罕見的遺傳病,患者缺乏生物大分子降解過程中所需要的酶,導致大分子在溶酶體中貯積,引起細胞組織器官功能的障礙。大多數患有此病的孩子在很小...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞武漢大學JHepatol文章解析脂肪肝病
...病相關藥物研究。非酒精性脂肪肝疾病(NAFLD)是一種肝內貯積的甘油三酯含量超過肝臟重量的5%、但無過量飲酒史的臨牀綜合徵。其病變主體在肝小葉,以肝細胞脂肪變性和脂肪貯積爲病理特徵。NAFLD後期會由於血脂紊亂、胰島素...
行業資訊;臨牀快報;肝膽病孕育未來“重磅炸彈”新藥的六大領域
...19年銷售額爲9900萬美元。BioMarin公司治療龐貝氏症(溶酶體貯積症)藥物BMN-701極具前途,已收到FDA孤兒藥指定,正在進行Ⅲ期臨牀試驗。湯森路透預測2019年其銷售額爲1.63億美元。作者:
藥品天地;專業藥學;藥學研究雙胎分娩方式與妊娠結局的關係
...例,第1胎兒爲臀位9例,前置胎盤2例,妊娠期肝內膽汁淤積症2例,內科合併症3例,胎兒窘迫3例)。 1.2方法按分娩方式分爲陰道分娩組62例,剖宮產組36例。剖宮產指徵爲妊娠期高血壓疾病8例,胎膜早破4例,第1胎兒爲臀位9例...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第8期妊娠肝內膽汁淤積症患者的健康教育
妊娠期肝內膽汁淤積症(ICP)是由於肝小葉中央區毛細膽管膽汁淤積引起的以皮膚瘙癢、黃疸爲特點的妊娠期重要併發症,嚴重危及胎兒和孕婦的健康。因此加強對孕婦及家屬的健康教育對改善圍產兒預後和孕婦的健康有重要意...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第12期;健康教育妊娠併發症與妊娠高血壓綜合徵發病關係探討
...性降低[6]。正常妊娠時存在氧自由基活性增加,血漿脂質過氧化物增加[8]。正常妊娠時氧自由基活性增加,血漿脂質過氧化物增加,也提示正常妊娠時孕婦存在組織器官慢性缺氧。慢性缺氧可以引起血壓升高[6]。正常妊...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第3期