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家族性重症肌無力患者的臨牀及遺傳學研究
...對本組患者的研究結果表明，有部分MG患者的發病爲家族遺傳性，其臨牀及免疫學特徵基本上與散發的自身免疫性MG相似，並已發現可能與某些HLA等位基因多態性有關，支持多數學者提出的遺傳因素與環境因素共同作用導致MG的觀...
合作平臺；醫學論文；臨牀醫學與專科論文；檢驗醫學 -
肝豆狀核變性
...發作的溶血，也應想到本病而進行深入的檢查。三、常有家族遺傳史。在同胞中可發現類似病人或雜合子基因攜帶者，按常染色全隱性遺傳方式，父母親也是雜合子。對先證者的一級親屬均應進行相應檢查（血清銅、銅苧蛋白、...
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遺傳相關結直腸癌研究進展
...結直腸癌，在大腸癌中佔有較重的分量，大致分爲四類：遺傳性非息肉病性結直腸癌、家族性腺瘤性息肉病、少見的結直腸癌綜合徵、家族性結直腸癌，研究這些特殊類型結直腸癌對於揭示大腸癌發生的深層機制，制定合理的大...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代外科學雜誌；2007年第4卷第8期 -
致心律失常性右室心肌病
...運動中猝死,但有些猝死亦無明顯誘因。少數病例有猝死家族史［7,8,16,21］。 右心衰竭 表現爲不明原因的充血性心力衰竭。患者年齡多在40歲以上。伴嚴重左心受累者可發生全心衰竭,病變呈瀰漫性酷似擴張型心肌病,兩者鑑...
合作平臺；醫學論文；內科學論文；心血管病學 -
家族性帕金森病一家系報告
...似，服用安坦均有效。第四代尚未發現發病者。 圖1家族性帕金森病家系譜（略） 2討論 帕金森病是一種緩慢進行性加重的神經系統變性疾病，以運動減少、震顫、僵硬及姿勢反射障礙爲主要徵象。患病率在成人約爲1...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2006年第3卷第8期 -
第三節 精神性疾病的生物化學
...改變是神經炎斑（老年斑），神經原纖維纏結及腦血管壁澱粉樣變性。神經炎斑是在腦內神經細胞間形成以澱粉樣蛋白爲核心的病變，與血管壁發生的澱粉樣變性都是β-澱粉樣蛋白沉積，神經原纖維纏結的超微結構是雙股螺旋細...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀生物化學 -
第十一章 錐體外系疾病--第一節 震顫麻痹
...性病，至今病因尚不明，有認爲與年齡老化，環境因素或家族遺傳因素有關。繼發性者又稱震顫麻痹綜合徵或Parkinson綜合徵，可因腦血管病（如腔隙梗塞）、藥源性（如服用酚塞嗪類或丁酰苯類抗精神病藥等）、中毒（一氧化碳...
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第五節 營養性障礙
...般感覺正常。 5.Wholfart—Kugelberg—Welander氏病:是一種遺傳性家族性疾病，見於青年人。在四肢近端及肢帶部有肌肉萎縮。肌萎縮的特點是起始於股四頭肌、肩胛帶及上臂肌羣，以後發展至前臂的伸屈肌，用小肌萎縮不明顯，...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學 -
科學家新發現或可根治帕金森氏病
...ington舞蹈病（一種遺傳病）患者帶來福音。這兩種病都是家族類遺傳病。 帕金森氏病與Huntington舞蹈病簡介：Parkingson‘s 帕金森病是一種常見於中老年的神經系統變性疾病，多在60歲以後發病。主要表現爲患者動作緩慢，...
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人與鳴禽共有的語言基因---FoxP2
...alverbaldyspraxia,DVD)的病例中發現“KE家族”有半數成員患有遺傳性的語言功能障礙，表現爲口面部運動困難，其語言表達和理解能力出現嚴重障礙。對這些患者進行腦部掃描和遺傳學研究發現，負責發聲運動的基底神經節存在嚴重...
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