卟啉症的診斷和治療
...歇卟啉症(AIP)、鉛卟啉症(PP)屬神經精神型;先天性紅細胞生成性卟啉症(CEP)、遲發性皮膚卟啉症(CTP)、紅細胞生成性原卟啉症(EP)屬皮膚型;遺傳性糞卟啉症(HCP)、混合性卟啉症(VP)屬雜合型。後者可急發,其中...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第4期第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...許多免疫缺陷患者都有易患腫瘤的傾向,例如無丙球蛋白血癥(Bruton型)患者易患白血病和淋巴系統腫瘤等。 3.染色體病先天愚型患者急性白血病的發病率比正常人羣高15-18倍。這兩種疾病可能有共同的發病機制,即細胞...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎多囊卵巢綜合徵
...影目的觀察卵巢和腎上腺形態、大小,以鑑別再高雄激素血癥原因。四、診刮和子宮內膜病檢凡≥35歲患者,應作常規診刮和內膜病檢,以瞭解內膜組織學變化(腺囊型/腺瘤型/不典型增生過長),並排除內膜癌。五、內窺鏡包...
求醫問藥;疾病手冊;婦產科北京生科所最新Nature文章
...視黃酸誘導基因-樣受體(RLR)和Nod受體(NLR)。其中NLR是一種具有識別入侵病原體和激活先天免疫反應重要功能的胞內模式識別受體。在識別微生物成分後,某些NLR會形成胞漿的多蛋白複合物,稱之爲炎症小體(inflammasome),...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統基因診斷之父加盟廣醫欲攻克地中海貧血頑疾
...年代,簡悅威開始從事地中海貧血研究。他發現地中海貧血癥源於基因缺失,因此獨創性地發明了DNA檢測技術,通過抽羊水爲胎兒驗症的“產前診斷”因而誕生,簡悅威也被譽爲“基因診斷之父”。後來,他又發現了基因的多態...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...較輕,預後較好,18~30個月可恢復,偶可猝死3.性聯低丙球血癥伴IgM正常或過高嬰幼兒期男性聯隱性化膿菌易感,肝脾及淋巴結腫大;IgG,IgA低;IgM正常或高4.選擇性IgA缺乏症任何時期男,女常染色體 隱性遺傳發病率高,症狀輕,呼吸...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗高脂血症與急性胰腺炎
高脂血癥與急性胰腺炎有病因學關聯,但確切機制不清楚。目前有脂球微栓影響胰血流理論及胰酶分解甘油三酯(TG)致毒性脂肪酸(FFA)損傷細胞理論,都有相應的動物實驗模型爲基礎。總的認爲高TG血癥致胰腺炎可影響胰腺...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第6期;臨牀醫學第五節 產前診斷
...X線對胎兒有一定影響,現已極少使用。 2.超聲波檢查是一項簡便對母體無痛無損傷的產前診斷方法。B型超聲波應用最廣,利用超聲波能作出的產前診斷或排除性診斷見表10-1。此外還可直接對胎心和胎動進行動態觀察,並可...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎血液病超微病理診斷學圖譜
...系列 第二章 正常成熟血細胞的超微結構 第一節 紅細胞 第二節 中性粒細胞 第三節 嗜酸性粒細胞 第四節 嗜鹼性粒細胞 第五節 單核細胞 第六節 淋巴細胞 第七節 血小板第二篇 血液病的...
醫源資料庫;醫源書店;醫學圖譜先天性白內障
...白內障合併斜視,如Lowe綜合徵,Stickler綜合徵,新生兒溶血癥及某些染色體異常綜合徵。2.眼球震顫因先天性白內障視力受影響,不能注視而出現擺動性或是搜尋性眼球震顫,即繼發性眼球震顫,在白內障術後可以減輕或消失...
求醫問藥;疾病手冊;眼科