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“靳三針”治兒童精神發育遲滯
...並有精神病、嚴重癲癇。 2．遺傳性代謝疾病如苯丙酮尿症及先天性克汀病、先天積水等現代醫學通過病因治療、手術治療可獲顯效的病人。 操作方法 一、操作步驟 1．主穴弱智4項(四神針、智三針、腦三針、顳...
合作平臺；醫學論文；中西醫結合論文；中醫中藥 -
二、在生物醫學研究中的應用
...的急性糖尿病，其臨牀體徵包括高血糖症、劇渴、多尿和酮尿。 6．畸形學和產期生物學等的研究：產期仔豬和幼豬的呼吸系統、泌尿系統和血液系統與新生嬰兒很相似。象嬰兒一樣，仔豬亦患營養不良症，諸如蛋白質、鐵...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫用實驗動物學 -
基因測序：數據處理與標準問題仍待解
...聚焦唐氏綜合徵和粘多糖病、魚鱗病、地中海貧血、苯丙酮尿症等罕見遺傳病。其中，唐氏綜合徵的基因檢測方法被稱爲無創產前檢測，是目前最爲成熟的基因臨牀應用。中科院自動化所博士、聚道科技創始人李夏戎向《中國科...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
第八節 代謝性疾病
...經系統症狀，表現爲舞蹈徵、手足徐動或癡呆。又如苯丙酮尿症（phenylketonuria）患者，代謝障礙遍及全身各組織，但臨牀上神經系統的症狀特別顯著。值得注意的是同一種代謝障礙可產生不同的臨牀表現，而不同的代謝障礙也可...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理學 -
基因差異決定了好藥未必管用
...的臨牀遺傳病基因檢測與診斷應用。這意味着,包括苯丙酮尿症、軟骨發育不全症、脊肌萎縮症、進行性肌營養不良等40多種遺傳病在高科技面前將“無處遁形”。但專家同時提醒,這項技術也並不是“萬無一失”。任何檢測都不...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
兒科護理學試卷
...④血清膽紅素＞205umol/L⑤早產兒黃疸可退而復現6．苯丙酮尿症的低苯丙氨酸飲食應該（）（）（）（）（）①越早越好②不可過早停用③多用乳、蛋類食品④少用乳、蛋類食品⑤注意補充鐵劑7．腦性癱瘓的致病因素爲（）（）...
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基因視角下的疾病研究
...因遺傳性疾病檢測：α地中海貧血、β地中海貧血、苯丙酮尿症、遺傳性舞蹈病、進行性肌營養不良的基因突變檢查、遺傳性凝血因子缺陷症基因突變，以及SRY的基因檢查。但是這些疾病發病率較低、大都屬於不常見的疾病。對...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
衛計委：我國已掌握埃博拉病毒抗體基因
...病種的新農合重大疾病保障工作的基礎上，還將兒童苯丙酮尿症和尿道下裂兩個病種納入大病保障範圍。全國共有199萬名患者獲得新農合重大疾病保障補償，22個病種的實際補償比達69%，大幅度減輕了參合患者的經濟負擔。國家...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
並不孤獨的孤兒藥(上篇):孤兒藥概述
...‰的疾病，常見的有白血病、地中海貧血、血友病、苯丙酮尿症、白化病、法布瑞病、成骨不全症、戈謝病等（1），絕大多數（有報道說是80%）罕見病是遺傳病，因此，即使病人在出生後不出現症狀，也會伴隨病人一生。很多...
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新生兒疾病篩查的健康教育
...統計，先天性甲狀腺功能低下症的成本/效益爲1/3.6，苯丙酮尿症的成本/效益爲1/3.7［1］。上述兩種疾病都可嚴重危害患兒的健康及智力發展，導致患兒喪失勞動能力，甚至自理能力，嚴重者可導致死亡，這樣增加患兒家庭的心...
合作平臺；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2004年第2卷第7B期