青島基因檢測平臺將建成能揪出30多種遺傳病
...時能被診斷出的疾病將增加到30多種,血友病、脆骨症、視網膜母細胞瘤、苯丙酮尿症等疑難雜症都逃不過。同時,不僅能將遺傳疾病診斷出來,還能篩查出致病基因的攜帶者並提前預防。另外,目前基因檢測尚未全面開展,檢...
行業資訊;臨牀快報;檢驗與超聲影像第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...抗胰蛋白酶缺乏症苯丙酮尿症、杜氏進行性肌營養不良、視網膜母細胞瘤、Wilson病、Huntington舞蹈病等,做爲先天性遺傳性疾病的診斷技術必將有廣泛的應用前景。作者:
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學基因解讀身體密碼
...族性腺瘤性息肉病和遺傳性非息肉病性結直腸癌、家族性視網膜母細胞瘤、神經纖維瘤病I型、着色性幹皮病等。 “以家族性腺瘤性息肉病爲例。”魏偉說,這是一種常染色體顯性遺傳性疾病。患者在出生時並無結、直腸息...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞新生兒CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的多態性分析
...rphism 人類的許多疾病都與其自身的遺傳因素有關,如視網膜母細胞瘤、家族性結腸息肉病等;甚至某些惡性腫瘤的發生也有遺傳性的易感傾向[1~8]。已有研究證實,肺癌、肝癌、慢性阻塞性肺疾病等多種疾病與代謝酶細...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第3期IL-11臨牀應用研究進展
...是由於其延長了細胞週期中G1期向S期轉換的時間,後者與視網膜母細胞瘤基因產物(pRB)的去磷酸化有關。另外,IL-11可增強大鼠GI對鐵的吸收,而此作用與紅細胞的生成改變無關。 2.2破骨作用[8]IL-11與1,25(OH)2D3和甲狀旁...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學DNA甲基化與腫瘤
...制基因的高甲基化作爲基因失活的機制首先在人類散發性視網膜母細胞瘤Rb基因中證實,此後的研究表明Rb基因啓動子區的高甲基化直接抑制了啓動子的活性。在大多數實體瘤中p16的5‘-CpG島存在高甲基化。用5-氮雜胞苷(能減少基...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2009年第9卷第7期腫瘤分子遺傳學研究方法進展
...已有多種腫瘤的致病基因被相繼克隆,如神經母細胞瘤、視網膜母細胞瘤等,數個抑癌基因亦被發現和克隆,如p53,Rb,p16等。所有這些發展與許多先進技術的應用是分不開的。本文就近年來開發的在腫瘤分子遺傳學研究領域的新...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;細胞及分子生物學海馬區神經幹細胞分化增殖及其對中樞系統疾病的治療
...以促進神經幹細胞向少突膠質細胞分化,在分化過程中,視網膜母細胞瘤蛋白表達逐漸降低,同時細胞週期素D1、細胞週期素依賴性激酶cdk2、cdk4水平也下降。 2.2體內的宿主因素移植區域的信號在神經幹細胞移植試驗中發現...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第5期第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...病、家族性高膽固醇血癥、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。 2.常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學索引
...長度多態性158retinitispigmentosa視網膜色素變性58retinoblastoma視網膜母細胞瘤168reunion重接,重連14reversegenetics逆向遺傳學,反向遺傳學108,130diagnosis逆向診斷130RFLP限制性片段長度多態性158ribose核糖34ridgecount嵴紋數134ridge嵴紋134ringchromoso...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎