廣東省雲浮地區地中海貧血發病調查
...發病區。應加強地中海貧血的檢測及人羣婚姻指導、做好產前診斷和遺傳病學諮詢。以降低地貧兒的出生率。【關鍵詞】地中海貧血發病率調查地中海貧血是一種可將致病基因遺傳後代的遺傳性疾病。地中海貧血(簡稱地貧)是由...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期誰來繼續助力罕見病?
...是看病保障的事情,還應該重視溯源。南京市婦幼保健院產前診斷中心胡平博士說,80%的罕見病與基因遺傳相關,如果父母都健康,爲何孩子患上罕見病呢?胡平博士解釋,一種原因是這種罕見遺傳病屬於隱性遺傳方式,夫妻雙...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞實時三維超聲在產前胎兒大結構畸形篩查中的應用
實時三維超聲在產前胎兒大結構畸形篩查中的應用(pdf)[摘要]目的探討實時動態三維超聲在產前胎兒檢查中的應用價值。方法對2680例16~28周的孕中期胎兒常規行二維和實時三維超聲檢查,儀器爲GEVoluson730expert。實時三維成像...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第9期2015年基因測序儀器行業重要事件梳理
...年,國家相關政府機構多次發佈相關政策,包括:《關於產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨牀應用試點工作的通知》、《關於輔助生殖機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷(PGD)臨牀應用試點工作的通...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞妊娠中期母血甲胎蛋白水平與早產、高危妊娠關係研究
母血甲胎蛋白(MSAFP)的檢測已作爲一種常用的產前篩查開放性神經管缺陷、腹壁缺陷及唐氏綜合徵等的手段,但研究發現MSAFP的升高並非都是胎兒畸形所致。據國外報道,無胎兒畸形時妊娠中期MSAFP升高的孕婦在孕晚期常有不良...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第9期典型病例未完善產前診斷11例臨牀分析
【摘要】目的通過實例引起人們對產前診斷的重視,並建議擴大產前診斷範圍,減少劣質兒的出生。方法回顧性分析我院自1997年10月~2005年9月,圍產2498例,篩查11例孩子出生前未完善產前診斷的臨牀資料。結果11例中,只有1例母...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第12期廣東順德地區β-地中海貧血流行病學調查
...重的負擔。對人羣進行地中海貧血篩查,對高危孕婦進行產前診斷,防止重症β-地貧患兒的出生,是應對β-地貧積極有效的方法[2]。順德位於經濟發達的珠三角地區,屬於地中海貧血的高發區,爲此,我們針對順德本地戶口...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第10期新生兒先天性梅毒40例診治分析
...的發病率及父母的職業有密切相關;建立完善的孕婦梅毒血清學監測,可有效地減少和防止胎傳梅毒的發生。【關鍵詞】先天性梅毒新生兒預防治療 近年來隨着成人梅毒患者日益增多,先天性梅毒的發病明顯增多,先天性梅...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第8期苯丙酮尿症的篩查和治療進展
...應用PCR-單鏈構象多態性和短串聯重複序列連鎖分析方法產前診斷PKU患兒,初步結果表明該方法準確性高,具有較高的臨牀應用價值。目前對PKU患者的篩查和臨牀檢驗已經達到基因水平,如單鏈多態性PCR檢測、高壓液相色譜定量(H...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第2期揭開悄然興起的基因檢測面紗
...悄然興起,多家專門研究基因檢測的企業,正在進行無創產前基因檢測、新生兒遺傳代謝病檢測、癌症風險檢測等嘗試。基因檢測診斷真的那麼神奇?哪些人在做基因檢測?記者近日對此進行了一番探訪。 基因技術助中年夫...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞