遺傳性共濟失調症
...1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:常染色體隱性遺傳,青少年起病,初始行走不穩,漸出現後索損害的症狀,Romberg徵(+),睜眼可以改善。繼之脊髓小腦束受累,出現步基寬,蹣跚步態,定向性震顫和小腦性構音障礙。肢體肌張...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學圍術期瞳孔監測
...節反應消失。④黑朦性瞳孔反應。臨牀見於單眼視神經或視網膜遭受嚴重破壞,使之失去光感或對光刺激反應不正常,表現爲患側瞳孔的直接對光反應消失,間接對光反應存在,健眼的直接對光反應存在,間接對光反應消失。在...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第6期《Nature》:發育異常與一種特異基因組結構有關
...都存在大量的發育缺陷包括嚴重的智力障礙、骨骼異常、身材矮小及胃腸功能紊亂等。而存在Meditor缺陷的患者則有各種各樣的神經系統缺陷。““我們希望更多瞭解細胞特異性基因的調控機制,從而爲Meditor和cohesin突變患者開發...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第十五章 內分泌系統疾病--第一節 下丘腦和垂體疾病
...使一種或數種激素的分泌過多或減少,臨牀上表現爲各種綜合徵,例如尿崩症、性早熟症、肥胖性生殖無能綜合徵等。 (一)尿崩症 尿崩症(diabetesinsipidus)由於ADH缺乏,使腎遠曲小管對水分再吸收功能顯著降低,因而...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學單純男性化型21-羥化酶缺乏症臨牀觀察及生長激素治療的探討
...應用在多種原因的矮小症的治療中,如特發性矮小,吐納綜合徵,宮內生長遲緩性矮小,中樞性特發性性早熟,慢性腎臟疾病引起的矮小,先天性軟骨發育不全等。但在先天性腎上腺增生症所致的矮小中的應用,尚未見報道。另...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第1期常用實驗動物介紹
...瘤。肝臟有B型網狀細胞腫瘤。在甲狀腺基質中有少見的色素性黑色素母細胞。老齡鼠中有10%非惡性的腺瘤樣息肉。③微生物:對結核桿菌敏感,對鼠痘病毒有一定抗力。④生理:壽命最長達1200d。平均雌雄壽命爲692及676d。嗜...
藥品天地;專業藥學;實驗技術;基本實驗技術;實驗技術Ⅲ型成骨不全伴9號染色體臂間倒位1例報告
...COL1A2)的重排,因此可能由染色體平衡易位而引起微缺失綜合徵或基因突變,由此推測此病的一些基因突變與9號染色體上的基因有密切相關,符合突變是顯性的,嚴重型是由新突變引起的觀點。OI併發腦積水在國內報道甚少,可...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第5期;病例報告石骨症臨牀分析
...酸性磷酸酶顯著升高。本院發現2例。1.1.3碳脫水酶Ⅱ缺陷綜合徵(carbonicanhydrasedeficiencysyndrome)該病是一類常染色體隱性遺傳的綜合徵,特徵爲骨硬化合並近中型、遠中型或複合型腎小管性酸中毒,2~5歲時出現大腦皮層灰質和...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第8期;臨牀醫學生長激素受體基因突變與非生長激素缺乏性矮身材的相關研究
...點的等位基因存在人種的差異。可見非生長激素缺乏性矮身材患兒存在GHR基因雜合突變。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組腎上腺性徵綜合徵(附15例報告)
...lglanddisease;sexcharacteristic 摘要:目的 15例腎上腺性徵綜合徵患者的臨牀資料,其中先天性腎上腺皮質增生13例,腎上腺皮質癌2例。皮質激素替代治療9例,手術治療6例(皮質激素加陰蒂切除4例,腎上腺癌根治2例)。結果 所有...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2005年第9卷第6期