急性髓系白血病患者NPM1基因突變分析
...學空間(MEDcyber.com)10月15日消息,NPM1基因第12外顯子的突變多見於正常核型AML患者,M1和M5患者更爲多見,突變患者年齡較大,外周血白細胞數量高,並與CD34和CD117低表達相關。急性髓性白血病又稱爲急性粒細胞白血病或急性非...
行業資訊;臨牀快報;血液耐氟喹諾酮淋球菌
...機理 淋球菌產生對抗生理耐藥的遺傳背景或爲染色體突變或爲獲得耐藥質粒,二者亦可同時存在。染色體耐藥有二種類型。一爲藥物特異性,由於單步突變發生高水平耐藥,如淋球菌對大觀黴素的耐藥。第二種類型爲涉及數...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;微生物學研究發現,BRCA狀態似乎並不影響乳腺癌患者的預後
...以色列的一項最新研究顯示,無論是攜帶BRCA1和BRCA2基因突變還是沒有此類基因突變的乳腺癌患者生存率相似,也就是說,BRCA基因突變與否並不一定能預測患者的預後。既往的多項研究認爲,BRCA1基因突變者的預後通常較差,但...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關科學家發現意外的癌基因突變
...了在近來的大型綜合基因搜索研究中被忽視了的一個遺傳突變,其存在於大約20%的大腸癌和子宮內膜癌中。因這一研究發現,變異基因RNF43現在被列爲是兩種癌症類型中最常見的突變之一。在發表於10月26日《自然遺傳學》(Nature...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關乙型肝炎病毒基因的玻片雜交檢測
...炎(乙肝)患者血清及白細胞內的乙肝病毒(HBV)前C區1896位點突變的突變型及野生型分離,探討HBV有意義突變中,最常見的1896位點突變在外周血白細胞內的存在狀態,結合臨牀進一步闡明乙肝的發病機理。 一、材料和方法 1....
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學嬰兒型神經元蠟樣質脂褐素沉積病棕櫚酰蛋白硫酯酶1基因的二個新突變
...脂褐素沉積病中發現棕櫚酰蛋白硫酯酶1(PPT1)基因2個新的突變。研究者先證者1和2均在1歲以內出現進行性智能和運動發育倒退。病理檢查診斷爲嬰兒型神經元蠟樣質脂褐素沉積病.對先證者1和2以及前者的父母的PPT1基因編碼區9個...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組小腸腺癌中RAS-FAF-MAPK和wnt通路的突變性激活
...研究了21例散發性癌症KRAS、BRAF、-鏈蛋白基因CTNNB1以及APC突變性集落區的突變情況。採用抗-鏈蛋白(wnt信號的轉錄激活下游成分)的單克隆抗體進行免疫組織化學分析。結果顯示,在13(62%)例小腸腺癌中發現有促癌基因...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關Gitelman綜合徵SLC12A3基因突變研究
...07年23卷6期351-356醫學空間(MEDcyber.com)11月9日消息,基因突變分析對診斷Gitelman綜合徵有重要價值。Thr60Met可能是中國Gitelman綜合徵患者較常見的突變。Gitelman綜合徵特異的表型和基因型之間的聯繫目前較難確定。Gitelman綜合徵爲...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因組所人類基因組突變研究獲進展
基因突變會導致人類疾病的產生,因此研究遺傳變異的產生過程和那些能夠引起疾病的突變對生命科學基礎研究以及人類健康是十分關鍵和重要的。近日,中國科學院北京基因組研究所于軍研究員帶領其研究團隊,在有關人類基...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組線粒體基因突變機制及其相關疾病的研究進展
...的功能異常可從線粒體膜、酶、結構蛋白的損傷,mtDNA的突變和編碼線粒體蛋白的核基因的突變這三種機制進行考慮,本文就基因突變機制進行綜述。1線粒體基因組概況人線粒體基因組是16569個鹼基對組成的雙股DNA分子,在線粒...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第6B期