尿苯丙氨酸(Phe)
...l/d成人2.7~5.5mmol/mol肌酐。化驗結果意義:增高:丙酮尿症,Hartnup病,早期妊娠等。化驗取材:尿液化驗方法:尿液其他檢測化驗類別一:尿液檢查化驗類別二:尿液其他檢測參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊...
化驗及醫學檢查多巴反應性肌張力障礙
...zhānglìzhàngài英文:dopa-reactivedystonia概述:多巴反應性肌張力障礙(dope-reactivedystonia,DRD),又稱Segawa病,是一種好發於兒童或青少年,以肌張力障礙或步態異常爲首發症狀的少見的遺傳性疾病。其臨牀特點爲症狀的晝間波動性...
疾病;神經內科;運動障礙疾病第一批罕見病目錄
...性聯合免疫缺陷PrimaryCombinedImmuneDeficiency95原發性遺傳性肌張力不全PrimaryHereditaryDystonia96原發性輕鏈型澱粉樣變PrimaryLightChainAmyloidosis97進行性家族性肝內膽汁淤積症ProgressiveFamilialIntrahepaticCholestasis98進行性肌營養不良ProgressiveMuscular...
詞條;罕見病BK多瘤病毒
...病毒感染可引起各種腎病,包括免疫功能正常和免疫功能低下者的出血性和非出血性膀胱炎。BK多瘤病毒再活動最常見的部位是腎臟,骨髓移植和同種異體腎移植受者可表現爲血尿和出血性膀胱炎。應該指出的是,急性、遲發性...
生物學;病毒炎性肌病(多發性肌炎/皮肌炎)臨牀路徑(2016年版)
拼音:yánxìngjībìng(duōfāxìngjīyán/píjīyán)línchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《炎性肌病(多發性肌炎/皮肌炎)臨牀路徑(2016年版)》由國家衛生計生委辦公廳於2016年12月2日《國家衛生計生委辦公廳關於實施有關病...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑甲狀腺激素不應症
...應性,但其反應性又可部分被T3及T4所抑制。本型還可有胱氨酸尿症。選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症:選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症特點爲周圍組織對甲狀腺激素不反應或不敏感,而垂體多無受累,對甲狀腺激素正...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病晶狀體異位和脫位
...傳病,如見於Marfan綜合徵、Marchesani綜合徵和同型胱氨酸尿症。1、晶狀體全脫位晶狀體懸韌帶全部斷裂,晶狀體可脫位至:(1)前房內:晶狀體多沉下前房下方,晶狀體直徑比位於正常位置時小,但凸度增加,邊緣帶有金色光澤...
疾病;眼科甲狀腺激素抵抗綜合症
...應性,但其反應性又可部分被T3及T4所抑制。本型還可有胱氨酸尿症。選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症:選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症特點爲周圍組織對甲狀腺激素不反應或不敏感,而垂體多無受累,對甲狀腺激素正...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不反應綜合徵
...應性,但其反應性又可部分被T3及T4所抑制。本型還可有胱氨酸尿症。選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症:選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症特點爲周圍組織對甲狀腺激素不反應或不敏感,而垂體多無受累,對甲狀腺激素正...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...應性,但其反應性又可部分被T3及T4所抑制。本型還可有胱氨酸尿症。選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症:選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症特點爲周圍組織對甲狀腺激素不反應或不敏感,而垂體多無受累,對甲狀腺激素正...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病