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彈力過度性皮膚
...染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊膠原、原纖維（fibr...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
蛋白質組學
...學科;包括鑑定蛋白質的表達、存在方式（修飾形式）、結構、功能和相互作用等。基因組和蛋白質組的關係：90年代初期開始實施的人類基因組計劃，在經過各國科學家近10年的努力下，已經取得了巨大的成就。不僅完成了十餘...
生物學 -
埃-當二氏綜合徵
...染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊膠原、原纖維（fibr...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
進行性肌萎縮
...病基因尚不明。相關基因位點突變可引起其表達產物肌膜結構蛋白的缺陷和異常而致病。對進行性肌營養不良症的不同類型、不同亞型的分子機制也有了新的認識。其中以Duchenne型和Becker型肌營養不良（DMD，BMD）的研究最爲深入...
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埃萊爾-當洛綜合症
...染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊膠原、原纖維（fibr...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
全身彈力纖維發育異常症
...染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊膠原、原纖維（fibr...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
中心法則
...以及遺傳信息從DNA傳遞給DNA的複製過程。這是所有有細胞結構的生物所遵循的法則。在某些病毒中的RNA自我複製（如菸草花葉病毒等）和在某些病毒中能以RNA爲模板逆轉錄成DNA的過程（某些致癌病毒）是對中心法則的補充。RNA的...
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端粒酶活性
...omeraseactivity概述：端粒是真核生物染色體末端的一種特殊結構，由一富含鳥嘌呤的重複DNA序列及其相關蛋白組成。端粒是保護染色體末端穩定必不可少的結構。端粒長度的維持需要端粒酶活性的存在。永生細胞和腫瘤細胞能夠長...
化驗及醫學檢查；血清學檢查；腫瘤免疫檢測 -
埃勒斯-當洛綜合徵
...染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊膠原、原纖維（fibr...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
Ehlers-Danlos綜合徵
...染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊膠原、原纖維（fibr...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病