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大規模並行基因組測序技術（MPGS)在NIPT中的應用
...的各種缺陷兒約790萬，70%的出生缺陷系遺傳因素所致，而染色體異常是最常見的遺傳因素，其中21三體發病率最高，其發生機制爲生殖細胞在進行減數分裂時21號染色體不分離，造成21號染色體拷貝增加。迄今爲止，唐氏綜合徵沒...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
超聲在18-三體綜合徵產前診斷中的意義
...斷中的意義。研究者對我院1年來經羊水細胞或臍血細胞染色體核型分析確診爲18-三體綜合徵的5例胎兒超聲影像資料進行回顧性分析，評估超聲在產前對18-三體綜合徵胎兒檢出的臨牀價值。結果5例18-三體綜合徵患兒至少存在1種...
行業資訊；臨牀快報；檢驗與超聲影像 -
第五節 產前診斷
...及胎兒。羊水中有胎兒脫落細胞，經體外培養後，可進行染色體分析、酶和蛋白質檢測、性染色質檢查提取DNA作基因分析，也可不經培養，用微量技術作酶和蛋白質分析或直接提取DNA作基因診斷。 5．絨毛吸取絨毛可經宮頸...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
植入前胚胎染色體嵌合型的初步分析
...要】 目的 應用熒光原位雜交(FISH)技術對人類早期胚胎染色體的嵌合型進行初步分析，並探討胚胎染色體嵌合型對常規體外受精-胚胎移植(IVF-ET)成功率以及植入前診斷的影響。方法 對IVF-ET治療週期中胚胎質量差、不適於胚胎...
合作平臺；醫學論文；臨牀醫學與專科論文；婦產科學 -
哪些染色體疾病與不孕有關？
...r)綜合症：又稱XO綜合徵或X單體綜合徵。核型是45，XO，是染色體數目的減少。主要表現是卵巢不發育，爲結締組織所代替，呈索條狀，子宮未發育或發育不良，無排卵，無月經，不能生育。其它典型表現有：身材矮、發跡低、蹼...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；不孕不育防治350問 -
Merkel細胞癌臨牀病理研究分析
...傳學研究細胞遺傳學研究表明:調查研究病例的40%發生1號染色體短臂體缺失和錯位。通過比較基因雜交（CGH）檢測分析再發染色體的不平衡是:3p、10q、13q及17p的缺失;1q、3q、5p及8q的獲得。通過結合核型、比較基因雜交（CGH）及復...
合作平臺；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2004年第3卷第11期；綜述 -
基因芯片篩選口腔頜面鱗癌順鉑耐藥和敏感相關基因
...耐藥及五種順鉑敏感的SCCHN，進行比較基因組雜交、光譜染色體核型分析和基因芯片分析研究。採用免疫組化法檢測29位接受誘導化療的頭頸鱗癌患者的鱗癌中MET（在藥物敏感細胞株中低表達）。比較基因組雜交和光譜染色體核...
醫藥經濟；生物技術；生物芯片 -
科學家發表中國大樣本急性髓細胞白血病分析結果
...標誌，但約有半數以上的急性髓細胞白血病缺乏特徵性的染色體變化。分子學標誌對於進一步劃分這些患者具有非常重要的意義並可爲進一步的風險調整治療及靶向治療打下基礎。 陳賽娟院士的研究組通過全基因測序、多重...
行業資訊；臨牀快報；血液 -
女性假兩性畸形的CT表現及其臨牀價值
...見圖1～4）。 3討論3．1病理生理所謂兩性畸形是指性染色體與相應的第二性徵和外生殖器不一致。兩性畸形是在胚胎髮育期間分化異常所致的性別畸形，一般根據性染色體、染色質、性腺及外生殖器的不一致，可分型爲女性...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2007年第6卷第9期 -
大樣本急性髓細胞白血病分析結果發表
...標誌，但約有半數以上的急性髓細胞白血病缺乏特徵性的染色體變化。分子學標誌對於進一步劃分這些患者具有非常重要的意義並可爲進一步的風險調整治療及靶向治療打下基礎。陳賽娟院士的研究組通過全基因測序、多重PCR及...
行業資訊；臨牀快報；血液